多囊卵巢综合征子宫内膜细胞图谱

IF 31.7 1区生物学 Q1 GENETICS & HEREDITY

Nature genetics Pub Date : 2025-04-10 DOI:10.1038/s41588-025-02180-8

Chiara Anania

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摘要

多囊卵巢综合征（PCOS）与子宫内膜问题有关，并与胰岛素抵抗、2型糖尿病和肥胖等合并症有关。目前的治疗方法，包括改变生活方式和使用二甲双胍，主要是控制症状，而不是解决根本原因，而且它们对细胞类型特异性的影响知之甚少。为了深入了解机制，Eriksson等人对12名超重、高雄激素症和胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征女性的子宫内膜活检进行了单核RNA测序和空间转录组学。其中7人接受二甲双胍治疗，3人接受生活方式干预。作者发现了上皮、基质和免疫亚群的空间和细胞组成的变化，这些变化随着治疗而改善。配体-受体相互作用分析显示，与子宫内膜癌相关的失调控整合素受体，如ITGA2和ITGA3，可能是潜在的治疗靶点。他们的数据集与全基因组关联分析的整合表明，高雄激素和胰岛素抵抗会影响上皮和基质亚群，增加子宫内膜功能障碍的风险。本PCOS-子宫内膜细胞图谱是研究与PCOS相关的子宫内膜疾病的宝贵资源，强调二甲双胍在改善受影响妇女子宫内膜健康方面的作用。原始参考文献：Nat. Med. https://doi.org/10.1038/s41591-025-03592-z （2025）

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Nature genetics 生物-遗传学

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期刊介绍： Nature Genetics publishes the very highest quality research in genetics. It encompasses genetic and functional genomic studies on human and plant traits and on other model organisms. Current emphasis is on the genetic basis for common and complex diseases and on the functional mechanism, architecture and evolution of gene networks, studied by experimental perturbation. Integrative genetic topics comprise, but are not limited to: -Genes in the pathology of human disease -Molecular analysis of simple and complex genetic traits -Cancer genetics -Agricultural genomics -Developmental genetics -Regulatory variation in gene expression -Strategies and technologies for extracting function from genomic data -Pharmacological genomics -Genome evolution