Hemophilie B acquise : à propos d'un cas

Résumé

L'hémophilie B est un trouble héréditaire de la coagulation à transmission récessive lié au chromosome X. Les manifestations cliniques sont causées par des anomalies dans la production ou l'activité du facteur IX.

Il s'agit d'un patient âgé de 83 ans, admis aux urgences pour une prise en charge d'une douleur abdominale. L'interrogatoire a révélé un épisode de gastroentérite avec des douleurs abdominales datant d'une semaine et l'apparition de taches ecchymotiques spontanées des quatre membres. Devant cette symptomatologie, des explorations biologiques ont été entreprises. La recherche d'un anticorps anticoagulant circulant, type lupus anticoagulant, était négative et le dosage des facteurs montre un déficit isolé en facteur IX. La recherche d'anticorps spécifiques anti-IX était positive.

L'hémophilie acquise est une maladie de la coagulation liée à la présence d'auto-anticorps acquis dirigés contre les facteurs VIII ou IX de la coagulation, son diagnostic est confirmé par la recherche d'un inhibiteur anti-IX et son titrage par la méthode Bethesda. La prise en charge reste difficile, en raison de la rareté de cette pathologie et de la diversité d'expression et d'évolution des inhibiteurs.

Abstract

Hemophilia B is a hereditary sex-related coagulation disorder, clinical manifestations are caused by abnormalities in the production of factor IX.

This is an 83-year-old patient admitted to the emergency for management of abdominal pain. The interview revealed an episode of gastroenteritis with abdominal pain a week ago and the appearance of spontaneous bruising spots on all four limbs. Biological explorations were undertaken.

The screening for circulating anticoagulant antibodies of the type Lupus anticoagulant was negative and different factors were tested and shown an isolated factor IX deficiency. The anti-IX specific antibody test was positive.

Acquired hemophilia is a coagulation disease associated with the presence of acquired autoantibodies directed against coagulation factors VIII or IX. Diagnosis confirmed by anti-IX inhibitor screening and titration using the Bethesda method. Its management remains difficult, due to the rarity of this pathology and the diversity of expression and evolution of inhibitors.