脑内肌酸缺乏症：儿科系列描述性研究

IF 2.8 4区医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY

Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI:10.1016/j.neurol.2025.01.098

Mohamed Slim Majoul, Abir Zioudi, Miladi Zouhour, Meriem Ben Hafsa, Hanen Ben Rhouma, Hedia Klaa, Ichraf Kraoua

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Un traitement par créatine monohydrate, ornithine, benzoate de sodium et régime pauvre en arginine a été instauré en plus du traitement symptomatique, avec stabilisation clinique. L’épilepsie était contrôlée par les traitements antiépileptiques chez les deux patients. La patiente présentant une dystonie était traitée par injections de toxine botulique.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le déficit en GAMT est la cause la plus fréquente de déficit intracérébral en créatine. Les manifestations cliniques associent retard psychomoteur, épilepsie souvent pharmacorésistante, syndrome extrapyramidal et troubles du comportement. Un tableau mimant une EMP n’a jamais été rapporté auparavant. 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摘要

胍乙酸n -甲基转移酶（GAMT）缺乏症是一种罕见的神经代谢疾病，由GAMT基因的双烯丙基突变引起。这是一种潜在的可治疗疾病。观察：我们报告了一名男孩和两姐妹的兄弟姐妹，他们的GAMT基因证实不足，临床表现具有误导性。第一个5岁的患者表现出进行性肌阵挛性癫痫（MPE）的模式，从3岁开始，伴有早期的精神运动迟缓。另外两名患者目前分别为17岁和20岁，也有发育迟缓和发育障碍。其中一名患者患有自闭症，5岁时出现全身性癫痫，另一名患者患有局灶性颈椎肌张力障碍。MRI光谱显示两名患者无肌酸峰值。在所有患者的外显子组测序中都发现了GAMT基因的突变。除了对症治疗外，还引入了一水肌酸、鸟氨酸、苯甲酸钠和低精氨酸饮食的治疗，具有临床稳定性。两名患者的癫痫均通过抗癫痫治疗得到控制。肌张力障碍患者接受肉毒杆菌毒素注射治疗。GAMT缺乏症是脑内肌酸缺乏症最常见的原因。临床表现包括精神运动迟缓、经常耐药的癫痫、锥体外综合征和行为障碍。模拟EMP的表以前从未被报道过。治疗的基础是通过限制摄入来减少鸟苷酸乙酯，从而稳定疾病。结论GAMT缺乏症的临床表现可能具有误导性和非特异性，因此有必要在任何无法解释的进行性儿童脑病之前进行诊断。

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Déficit intracérébral en créatine : étude descriptive d’une série pédiatrique

Introduction

Le déficit en Guanidinoacétate N-Méthyltransférase (GAMT) est une maladie neurométabolique rare causée par des mutations bialléliques dans le gène GAMT. Il s’agit d’une maladie potentiellement traitable.

Observation

Nous rapportons un garçon et une fratrie de deux sœurs suivis pour déficit en GAMT confirmé génétiquement, avec des présentations cliniques trompeuses.

Le premier patient âgé de cinq ans présentait un tableau mimant une épilepsie myoclonique progressive (EMP) débutant à l’âge de trois ans avec un retard psychomoteur d’emblée.

Les deux autres patientes, âgées actuellement de 17 et 20 ans, avaient également un retard global du développement avec une déficience intellectuelle. L’une d’elles avait des traits autistiques avec une épilepsie généralisée évoluant depuis l’âge de cinq ans. La deuxième patiente présentait une dystonie focale cervicale.

La spectro-IRM a montré l’absence de pic de créatine chez deux patients. Une mutation du gène GAMT a été retrouvée au séquençage de l’exome chez tous les patients. Un traitement par créatine monohydrate, ornithine, benzoate de sodium et régime pauvre en arginine a été instauré en plus du traitement symptomatique, avec stabilisation clinique. L’épilepsie était contrôlée par les traitements antiépileptiques chez les deux patients. La patiente présentant une dystonie était traitée par injections de toxine botulique.

Discussion

Le déficit en GAMT est la cause la plus fréquente de déficit intracérébral en créatine. Les manifestations cliniques associent retard psychomoteur, épilepsie souvent pharmacorésistante, syndrome extrapyramidal et troubles du comportement. Un tableau mimant une EMP n’a jamais été rapporté auparavant. Le traitement est basé sur la réduction du Guanidinoacétate par restriction d’apport permet de stabiliser la maladie.

Conclusion

La présentation clinique du déficit en GAMT peut être trompeuse et peu spécifique, d’où la nécessité d’évoquer ce diagnostic devant toute encéphalopathie infantile évolutive inexpliquée.

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来源期刊

Revue neurologique 医学-临床神经学

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55 days

期刊介绍： The first issue of the Revue Neurologique, featuring an original article by Jean-Martin Charcot, was published on February 28th, 1893. Six years later, the French Society of Neurology (SFN) adopted this journal as its official publication in the year of its foundation, 1899. The Revue Neurologique was published throughout the 20th century without interruption and is indexed in all international databases (including Current Contents, Pubmed, Scopus). Ten annual issues provide original peer-reviewed clinical and research articles, and review articles giving up-to-date insights in all areas of neurology. The Revue Neurologique also publishes guidelines and recommendations. The Revue Neurologique publishes original articles, brief reports, general reviews, editorials, and letters to the editor as well as correspondence concerning articles previously published in the journal in the correspondence column.