Corrélations génotype-phénotype dans le syndrome corticobasal chez les patients tunisiens

Introduction

Le syndrome corticobasal (SCB) est une forme atypique de parkinsonisme pouvant être liée aux mutations des gènes MAPT, GRN et APOE.

Objectifs

Analyser les caractéristiques cliniques des patients tunisiens atteints de SCB et évaluer l’association avec les principaux gènes impliqués : APOE, MAPT et GRN.

Méthodes

Étude rétrospective menée au service de neurologie de l’Hôpital Razi, Tunis, Tunisie. Les patients remplissant les critères diagnostiques consensuels du SCB ont été inclus. L’analyse génétique portait sur les isoformes APOE, les haplotypes MAPT et l’exon 1 de GRN, selon des techniques adaptées.

Résultats

Nous avons inclus 44 patients. L’âge moyen de début était de 63,4 ans. L’allèle APOE-ɛ4 augmentait le risque de SCB (OR = 5,92) et était lié à des scores MMSE (p = 0,012) et FAB (p = 0,034) inférieurs. L’haplotype MAPT-H1 montrait une forte association avec le SCB (p < 0,001) et les troubles du langage au début (p = 0,048). Une délétion non rapportée de GRN a été identifiée chez deux patients.

Discussion

Notre étude confirme l’association entre le SCB et les haplotypes MAPT-H1 ainsi que l’allèle APOE-ɛ4. Elle met en évidence des corrélations entre profils cliniques et génétique, notamment le rôle des allèles APOE-ɛ4 et MAPT-H1 dans les atteintes cognitives et langagières. Le séquençage de GRN a révélé une délétion non rapportée chez deux cas nécessitant des investigations supplémentaires.

Conclusion

Ces données enrichissent la compréhension du SCB en Tunisie. Elles sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents.