遗传性心肌病期间的肌肉核磁共振成像：算法评估

IF 3 3区医学 Q2 CLINICAL NEUROLOGY

Journal of Neuroradiology Pub Date : 2025-02-19 DOI:10.1016/j.neurad.2025.101312

Insaf Dkhil , Soumaya Jelassi , Meriem Ben Hafsa , Thouraya Ben Younes , Hanene Benrhouma , Ichraf Kraoua , Sonia Nagi

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Nous avons appliqué l'algorithme proposé par Aivazoglou et al et nous avons confronté le diagnostic proposé par l'imagerie au résultat final. Résultats : Nous avons colligé 12 cas (5 de sexe masculin, 7 de sexe féminin). L’âge moyen est de17,5 ans (de 2 ans à 73 ans). Tous les patients ont bénéficié d'une IRM corps entier incluant des séquences axiales T1 pour étudier l'infiltration graisseuse et STIR pour détecter l'oedème. En suivant l'algorithme d'Adivazoglou et al, l'IRM musculaire était concordante au diagnostic moléculaire, (LGMD 2A, LGMD2B, LGMD2L, SEPN1, RYR1, UCMD et maladie de Pompe) dans 75% des cas.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les résultats de l'IRM musculaire corps entier présentent certaines caractéristiques et varient selon le sous-type de la myopathie héréditaire. Les études antérieures ne fournissent pas une démarche valable pour tous les sous types. 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摘要

肌病的特征是高度异质性。肌肉核磁共振成像可以帮助诊断方法和指导基因研究。ObjectifsAppliquer并评估算法提出解释mri musculaireMéthodesNous Aivazoglou at al - 2021年,在进行了回顾性研究了突尼斯全国神经病学研究所对2024至2018年1月至11月,肌病患者在内的遗传性。在所有病例中，肌肉活检、基因检查或两者兼而有之都证实了诊断。一位高级神经放射学家对这些检查进行了复读。我们应用了Aivazoglou等人提出的算法，并将成像诊断与最终结果进行了比较。结果：我们收集了12例（5例男性，7例女性）。平均年龄为17.5岁（从2岁到73岁）。所有患者都接受了全身核磁共振扫描，包括T1轴向序列来研究脂肪浸润和STIR来检测水肿。根据Adivazoglou等人的算法，75%病例的肌肉MRI与分子诊断（LGMD 2A、LGMD2B、LGMD2L、SEPN1、RYR1、UCMD和Pompe病）一致。讨论全身肌肉MRI的结果有一些特点，并因遗传性肌病亚型而异。以前的研究并没有为所有亚型提供有效的方法。然而，Aivazoglou等人提出的算法可以指导这些肌病的病因诊断，而不考虑其临床表现。结论将肌肉核磁共振结果与临床表现进行比较，为更好的基因定位提供了有用的信息，从而帮助临床医生做出准确的诊断。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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L'IRM MUSCULAIRE AU COURS DES MYOPATHIES HEREDITAIRES : EVALUATION D'ALGORITHME

Introduction

Les myopathies sont caractérisées par une grande hétérogénéité. L'IRM musculaire peut contribuer à l'approche diagnostique et guider l’étude génétique.

Objectifs

Appliquer et évaluer l'algorithme proposé par Aivazoglou at al, 2021 dans l'interprétation de l'IRM musculaire

Méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective à l'Institut National de Neurologie de Tunis sur une période allant de janvier 2018 à novembre 2024, incluant des patients atteints de myopathies héréditaires. Dans tous les cas, la biopsie musculaire, l’étude génétique ou les deux ont permis de confirmer le diagnostic. Une relecture des examens a été réalisée par un neuroradiologue senior. Nous avons appliqué l'algorithme proposé par Aivazoglou et al et nous avons confronté le diagnostic proposé par l'imagerie au résultat final. Résultats : Nous avons colligé 12 cas (5 de sexe masculin, 7 de sexe féminin). L’âge moyen est de17,5 ans (de 2 ans à 73 ans). Tous les patients ont bénéficié d'une IRM corps entier incluant des séquences axiales T1 pour étudier l'infiltration graisseuse et STIR pour détecter l'oedème. En suivant l'algorithme d'Adivazoglou et al, l'IRM musculaire était concordante au diagnostic moléculaire, (LGMD 2A, LGMD2B, LGMD2L, SEPN1, RYR1, UCMD et maladie de Pompe) dans 75% des cas.

Discussion

Les résultats de l'IRM musculaire corps entier présentent certaines caractéristiques et varient selon le sous-type de la myopathie héréditaire. Les études antérieures ne fournissent pas une démarche valable pour tous les sous types. Cependant, l'algorithme proposé par Aivazoglou et al permet d'orienter le diagnostic étiologique de ces myopathies indépendamment de leur présentation clinique.

Conclusion

La confrontation des résultats de l'IRM musculaire aux manifestations cliniques permet de fournir des informations utiles pour une meilleure orientation génétique, aidant ainsi les cliniciens dans l’établissement d'un diagnostic précis.

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来源期刊

Journal of Neuroradiology 医学-核医学

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审稿时长

6-12 weeks

期刊介绍： The Journal of Neuroradiology is a peer-reviewed journal, publishing worldwide clinical and basic research in the field of diagnostic and Interventional neuroradiology, translational and molecular neuroimaging, and artificial intelligence in neuroradiology. The Journal of Neuroradiology considers for publication articles, reviews, technical notes and letters to the editors (correspondence section), provided that the methodology and scientific content are of high quality, and that the results will have substantial clinical impact and/or physiological importance.