健康乳腺组织的突变

IF 31.7 1区生物学 Q1 GENETICS & HEREDITY

Nature genetics Pub Date : 2025-01-15 DOI:10.1038/s41588-024-02060-7

Safia Danovi

引用次数: 0

摘要

人们普遍认为，单核苷酸变异——包括那些已知的驱动肿瘤的变异——在正常组织中普遍存在，但是否存在更复杂的遗传病变却不太清楚。Lin等人通过单细胞DNA测序和ATAC-seq分析了49名健康女性的乳腺组织样本，解决了这个问题。总的来说，他们的分析表明，在该队列中几乎所有女性中都观察到拷贝数变化和非整倍体，并且随着年龄的增长变得更加频繁。与克隆扩增相关的常见事件包括染色体X的丢失、染色体1q的获得以及染色体10q、16q和22的丢失。空间转录组学分析表明，这些非整倍体细胞定位于上皮结构，如导管、小叶和末端导管小叶单位。研究小组注意到，一些拷贝数变化是雌激素受体阳性（ER+）或阴性（ER -）疾病的特征，其中一些在不同的上皮细胞群中富集，支持了ER+和ER -乳腺癌起源细胞不同的观点。当然，这需要在随后的研究中得到证实，但目前这项研究提供了一个令人信服的一瞥，了解健康组织中基因组的状态如何告知我们对疾病病因的理解。原始参考文献：Nature 636, 663-670 （2024）

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

Mutations in healthy breast tissue

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Nature genetics 生物-遗传学

CiteScore

43.00

自引率

2.60%

发文量

241

审稿时长

3 months

期刊介绍： Nature Genetics publishes the very highest quality research in genetics. It encompasses genetic and functional genomic studies on human and plant traits and on other model organisms. Current emphasis is on the genetic basis for common and complex diseases and on the functional mechanism, architecture and evolution of gene networks, studied by experimental perturbation. Integrative genetic topics comprise, but are not limited to: -Genes in the pathology of human disease -Molecular analysis of simple and complex genetic traits -Cancer genetics -Agricultural genomics -Developmental genetics -Regulatory variation in gene expression -Strategies and technologies for extracting function from genomic data -Pharmacological genomics -Genome evolution