Holoprosencéphalie semilobaire : apport de l’imagerie en coupe – à propos d’un cas

Introduction

L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale rare, d’étiologies multiples, dominées par les anomalies génétiques et environnementales, représentées essentiellement par le diabète maternel. Elle est souvent associée à des anomalies faciales évocatrices. Cette pathologie résultant d’un défaut de clivage du prosencéphale en hémisphères cérébraux est de pronostic fœtal extrêmement réservé en particulier pour la forme alobaire.

Nous rapportons à travers ce cas clinique, une holoprosencéphalie semi lobaire diagnostiquée à l’imagerie en coupe (TDM et IRM cérébrale) et révélée fortuitement chez un nourrisson de 18 mois, orienté chez nous au service d’imagerie médicale et radiologie pour suspicion de méningite.

Matériel

L’examen a été réalisé à l’aide d’un scanner multi coupe de 64 barrettes, complété par une IRM 1.5 Tesla.

Méthode

*Protocole TDM : acquisition volumique avec reconstruction multiplanaire sans injection intraveineuse de produit de contraste iodé.

*Protocole IRM : séquences axiales T1, T2, T2*, diffusion, 3D Flair, et T1 Gado.

Résultats

L’analyse de l’imagerie en coupe a montré :

– un rehaussement pachy et leptoméningé diffus plaidant en faveur d’une méningite cérébrale,

– une fissure inter hémisphérique incomplètement formée en antérieur avec fusion des lobes frontaux, une agénésie du corps calleux et une agénésie du septum pellucidum,

– cervelet présent, sans anomalie,

– absence de fente labio-palatine.

Conclusion

L’holoprosencéphalie est une malformation congénitale rare souvent de découverte fortuite avec une grande hétérogénéité étiologique. Elle peut être révélée à la naissance par une fente labio palatine dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.

Cette malformation cérébrale résulté d’une anomalie de clivage du prosencéphale en hémisphères cérébraux, survenue au cours du deuxième mois gestationnel.

Le diagnostic anténatal de l’HPE est établi grâce à l’échographie fœtale. Cette malformation cérébrale résulté d’une anomalie de clivage du prosencéphale en hémisphères cérébraux, survenue au cours du deuxième mois gestationnel.

En anténatal, l’imagerie (Echographie transfontanellaire (ETF), TDM et IRM) permet de faire un bilan lésionnel exhaustif de cette pathologie au pronostic extrêmement réservé.