麦库西克-考夫曼综合征

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI:10.1016/j.morpho.2024.100897

Fatima Zohra Touia , Younes Beltas

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摘要

导言麦库希克-考夫曼综合征（MKS）是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征[1]，影响四肢和生殖器官的形态发生，并伴有心脏畸形。医生为其进行了无准备腹部检查、远距胸腔检查和腹盆腔超声检查，随后进行了腹盆腔核磁共振成像检查和四肢 X 光检查。结果所有的腹盆腔检查结果均显示为卵巢囊肿，第二阶段的磁共振成像数据也证实了这一结论；X 光片显示为多趾畸形；心脏超声检查显示为心房室间隔缺损 (ASD)、主动脉和肺发育不全。讨论 SMK 的临床表现通常包括：女孩[2]：肾积水、卵巢囊肿、多指畸形；心脏受累情况不一；男孩则表现为尿道下裂伴多指畸形。主要的鉴别诊断是 Bardet-Beidel 综合征[3]，其特点是除了多指畸形和心脏受累外，还有视网膜表现。结论麦库希克-考夫曼综合征是一种罕见的综合征，需要在最后三个月通过产科超声或磁共振成像进行产前诊断，以便更好地进行产后处理。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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Le syndrome de McKusick-Kaufman

Introduction

Le syndrome de McKusick-Kaufman (SMK) est un syndrome autosomique récessif [1] rare affectant la morphogenèse des membres, des organes génitaux associé à des anomalies cardiaques.

Patient et méthodes

Il s’agit d’un nouveau-né de 10 h, de sexe féminin adressé en imagerie pour un bilan d’une masse kystique pelvienne.

Un abdomen sans préparation, un téléthorax et une échographie abdomino-pelvienne ont été demandés dans un deuxième temps une IRM abdomino-pelvienne et un complément d’une radiographie des extrémités.

Résultats

L’ensemble des explorations abdomino-pelvienne sont revenus en faveur d’un kyste ovarien appuyé dans un deuxième temps par les donnes de l’imagerie par résonance magnétique.

Une polydactylie sur les radiographies.

Une cardiomégalie sur le téléthorax complété par une échographie cardiaque révélant une communication inter atriale (CIA) et une hypoplasie aortique et pulmonaire.

Discussion

La description clinique du SMK associe souvent : chez la fille [2] : l’hydrometrocolpos, des kystes ovariens; une polydactylie; l’atteinte cardiaque est variable.

Chez le garçon, le syndrome se manifeste par une hypospadias associée à la polydactylie.

Ce tableau peut être complété par d’autres anomalies telles que : atrésie des choanes, dysplasie hypophysaire, atrésie oesophagienne avec fistule distale, maladie de Hirschsprung, etc…

Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Bardet-Beidel [3] qui se caractérise par des manifestations rétiniennes en plus de la polydactylie et l’atteinte cardiaque.

Conclusion

Le syndrome de McKusick-Kaufman est un syndrome rare qu’il faut connaître, afin de pouvoir faire un diagnostic anténatal en échographie obstétricale ou une IRM du dernier trimestre pour une meilleurs prise en charge post natal.

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Morphologie Medicine-Anatomy

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