Genética en dermatología

Existen muchas genodermatosis, cuyos modos de transmisión son múltiples. El desarrollo de las técnicas de genética molecular y, en particular, de las técnicas de secuenciación de última generación permite identificar un número creciente de genes implicados en estas genodermatosis, así como la confirmación o la precisión del diagnóstico clínico. Además, hace posible la estimación de un riesgo de recurrencia y una estrategia prenatal. Estas tecnologías han permitido comprender mejor los mecanismos fisiopatológicos de los distintos tipos de genodermatosis y desarrollar terapias dirigidas. La gran cantidad de información proporcionada por la secuenciación de alto rendimiento permite abordar las cuestiones de los genes modificadores y de las correlaciones genotipo-fenotipo. Sin embargo, estas informaciones genéticas plantean el problema de la interpretación y del control de los datos obtenidos. La utilización de la genética en dermatología en un marco diagnóstico o en un marco de investigación implica una consulta de información del paciente acerca de las pruebas genéticas y sus consecuencias potenciales sobre la salud del paciente y de su familia. Los enfoques pangenómicos exponen, además, al riesgo de descubrimiento fortuito de variantes que predisponen al cáncer, a patologías neurodegenerativas o a miocardiopatías y arritmias. La colaboración entre dermatólogos y genetistas permite el desarrollo de un tratamiento óptimo de los pacientes, desde el punto de vista del diagnóstico y del consejo genético de estas enfermedades raras. Se están empezando a desarrollar las aplicaciones terapéuticas. Los campos de aplicaciones del tratamiento son la terapia génica, las terapias sustitutivas (enzimoterapia) y las terapias dirigidas.