继发于维生素 B12 缺乏的全血细胞减少症：病例报告

IF 1.8 Q3 HEMATOLOGY

Hematology, Transfusion and Cell Therapy Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.htct.2024.09.019

DPR Porto , ML Viana , LD Napoleão , NM Rocha , SBB Duarte , ER Santos , LBR Bernardes , VAR Magalhães , VA Silva , MD Magalhães

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As manifestações hematológicas devem-se principalmente à parada no desenvolvimento de precursores, evoluindo geralmente com quadro de anemia megaloblástica podendo estender-se, quando grave, à redução das três linhagens hematológicas (pancitopenia).</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>Paciente sexo feminino, referiu quadro de perda de peso (6 kg em 3 meses) associado a astenia, inapetência, dispneia e parestesia em membros inferiores. Realizados exames laboratoriais (Hb 5,4 g/dL; Ht 16,2%; VCM 132,8 fl; Leucócitos 3300 mm<sup>3</sup>; Plaquetas 130.000/mm<sup>3</sup>). Encaminhada ao hematologista. Ao exame físico presença de glossite. Ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. Abdome sem visceromegalias. Exames complementares demonstraram DHL 948 U/L, Vitamina B12: 194, Sorologias (Hepatite B, C, HIV, HTLV) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Tomografia de tórax, abdome e pelve sem lesões suspeitas. Colonoscopia sem alteração. Endoscopia digestiva alta presença de atrofia gástrica moderada. Aventado hipótese de anemia perniciosa/ gastrite atrófica autoimune. Solicitado anti fator intrínseco e anti célula parietal com resultado reagente para os dois anticorpos. Iniciado reposição de vitamina B12 via parenteral. Após 60 dias paciente retornou com novo hemograma: Hemoglobina 12 g/dL, Hematócrito 35,9%, VCM 96,4 fl, Leucócitos 4700 mm<sup>3</sup>; Plaquetas 245.000/mm<sup>3</sup>.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A diminuição das três linhagens celulares, conhecida como pancitopenia, manifesta-se na forma de anemias, de leucopenias e de trombocitopenias, responsáveis pela presença de sintomas como dispneia, astenia, febre, infecções recorrentes, epistaxe, gengivorragia, ou mesmo de maneira assintomática. A cianocobalamina tem sua absorção no íleo terminal, sendo dependente da sua ligação com o fator intrínseco, o qual é produzido pelas células parietais do estômago. Dentre os fatores de risco para deficiência de vitamina B12, têm-se a diminuição da síntese do fator intrínseco que pode ocorrer devido a gastrite atrófica, anemia perniciosa ou secundária a ressecção ileal.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Dentre as causas de pancitopenia, destaca-se a deficiência nutricional de vitamina B12, a qual compromete a síntese de DNA e a hematopoese de modo geral, o que pode resultar em uma medula óssea incapaz de gerar uma quantidade apropriada de células sanguíneas.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"PANCITOPENIA SECUNDÁRIA A DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12: RELATO DE CASO\",\"authors\":\"DPR Porto , ML Viana , LD Napoleão , NM Rocha , SBB Duarte , ER Santos , LBR Bernardes , VAR Magalhães , VA Silva , MD Magalhães\",\"doi\":\"10.1016/j.htct.2024.09.019\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><h3>Introdução</h3><div>A vitamina B12, chamada cianocobalamina, é um micronutriente hidrossolúvel, não sintetizado pelo corpo humano, obtido pela dieta a base de produtos de origem animal. 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Ao exame físico presença de glossite. Ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. Abdome sem visceromegalias. Exames complementares demonstraram DHL 948 U/L, Vitamina B12: 194, Sorologias (Hepatite B, C, HIV, HTLV) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Tomografia de tórax, abdome e pelve sem lesões suspeitas. Colonoscopia sem alteração. Endoscopia digestiva alta presença de atrofia gástrica moderada. Aventado hipótese de anemia perniciosa/ gastrite atrófica autoimune. Solicitado anti fator intrínseco e anti célula parietal com resultado reagente para os dois anticorpos. Iniciado reposição de vitamina B12 via parenteral. 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摘要

导言维生素 B12，又称氰钴胺，是一种水溶性微量营养素，人体不能合成，只能从动物性食物中获取。它在同型半胱氨酸和脱氧核糖核酸（DNA）的新陈代谢中发挥作用，从而参与维持遗传物质、细胞分裂和中枢神经系统（CNS）髓鞘的合成。血清维生素 B12 缺乏可导致各种器官功能受损，尤其是造血系统。血液学表现主要是由于前体的发育停止，通常会发展为巨幼红细胞性贫血，严重时可扩展到三种血系的减少（全血细胞减少）。病例报告：女性患者称体重下降（3 个月内体重下降 6 千克），伴有气喘、不合群、呼吸困难和下肢麻痹。进行了实验室检查（血红蛋白 5.4 g/dL；血氧饱和度 16.2%；血细胞比容 132.8 fl；白细胞 3300 mm3；血小板 130 000/mm3）。她被转诊到血液科。体格检查显示她患有舌炎。心脏和呼吸听诊无异常。腹部无明显肿大。辅助检查显示，DHL 948 U/L，维生素 B12：194，血清（乙肝、丙肝、HIV、HTLV）阴性。甲状腺功能正常。FAN 无反应。胸部、腹部和盆腔 CT 扫描无可疑病变。结肠镜检查无变化。上消化道内窥镜检查显示中度胃萎缩。提出了恶性贫血/自身免疫性萎缩性胃炎的假设。要求进行抗内因子和抗顶叶细胞检测，结果两种抗体均呈反应性。开始补充肠外维生素 B12。60 天后，患者复查了新的血常规：血红蛋白 12 g/dL，血细胞比容 35.9%，MCV 96.4 fl，白细胞 4700 mm3，血小板 245 000/mm3。讨论三个细胞系的减少被称为全血细胞减少症，表现为贫血、白细胞减少和血小板减少，导致出现呼吸困难、气喘、发热、反复感染、鼻衄、牙龈出血等症状，甚至无症状。氰钴胺在回肠末端吸收，取决于它与胃顶细胞产生的固有因子的结合。在全血细胞减少症的病因中，维生素 B12 营养缺乏最为突出，它会损害 DNA 合成和造血功能，导致骨髓无法生成适当数量的血细胞。

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PANCITOPENIA SECUNDÁRIA A DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12: RELATO DE CASO

Introdução

A vitamina B12, chamada cianocobalamina, é um micronutriente hidrossolúvel, não sintetizado pelo corpo humano, obtido pela dieta a base de produtos de origem animal. Ela desempenha papel no metabolismo da homocisteína e do ácido desoxirribonucleico (DNA) e, consequentemente, participa da manutenção do material genético, da divisão celular e da síntese de mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). A insuficiência sérica de vitamina B12 pode levar a comprometimentos em vários órgãos, com destaque para o sistema hematopoiético. As manifestações hematológicas devem-se principalmente à parada no desenvolvimento de precursores, evoluindo geralmente com quadro de anemia megaloblástica podendo estender-se, quando grave, à redução das três linhagens hematológicas (pancitopenia).

Relato de caso

Paciente sexo feminino, referiu quadro de perda de peso (6 kg em 3 meses) associado a astenia, inapetência, dispneia e parestesia em membros inferiores. Realizados exames laboratoriais (Hb 5,4 g/dL; Ht 16,2%; VCM 132,8 fl; Leucócitos 3300 mm³; Plaquetas 130.000/mm³). Encaminhada ao hematologista. Ao exame físico presença de glossite. Ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. Abdome sem visceromegalias. Exames complementares demonstraram DHL 948 U/L, Vitamina B12: 194, Sorologias (Hepatite B, C, HIV, HTLV) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Tomografia de tórax, abdome e pelve sem lesões suspeitas. Colonoscopia sem alteração. Endoscopia digestiva alta presença de atrofia gástrica moderada. Aventado hipótese de anemia perniciosa/ gastrite atrófica autoimune. Solicitado anti fator intrínseco e anti célula parietal com resultado reagente para os dois anticorpos. Iniciado reposição de vitamina B12 via parenteral. Após 60 dias paciente retornou com novo hemograma: Hemoglobina 12 g/dL, Hematócrito 35,9%, VCM 96,4 fl, Leucócitos 4700 mm³; Plaquetas 245.000/mm³.

Discussão

A diminuição das três linhagens celulares, conhecida como pancitopenia, manifesta-se na forma de anemias, de leucopenias e de trombocitopenias, responsáveis pela presença de sintomas como dispneia, astenia, febre, infecções recorrentes, epistaxe, gengivorragia, ou mesmo de maneira assintomática. A cianocobalamina tem sua absorção no íleo terminal, sendo dependente da sua ligação com o fator intrínseco, o qual é produzido pelas células parietais do estômago. Dentre os fatores de risco para deficiência de vitamina B12, têm-se a diminuição da síntese do fator intrínseco que pode ocorrer devido a gastrite atrófica, anemia perniciosa ou secundária a ressecção ileal.

Conclusão

Dentre as causas de pancitopenia, destaca-se a deficiência nutricional de vitamina B12, a qual compromete a síntese de DNA e a hematopoese de modo geral, o que pode resultar em uma medula óssea incapaz de gerar uma quantidade apropriada de células sanguíneas.

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