自身免疫二重奏；特发性血小板减少性紫癜诊断后的系统性红斑狼疮

IF 1.8 Q3 HEMATOLOGY

Hematology, Transfusion and Cell Therapy Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.htct.2024.09.079

GA Silva , MHG Souza , GG Souza , MISL Melo , AFF Martins , LM Diamente , RM Loda

{"title":"自身免疫二重奏；特发性血小板减少性紫癜诊断后的系统性红斑狼疮","authors":"GA Silva , MHG Souza , GG Souza , MISL Melo , AFF Martins , LM Diamente , RM Loda","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.079","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é uma doença imunomediada caracterizada pela produção de autoanticorpos contra os antígenos plaquetários. Com clínica variando desde a forma assintomática até sintomas inespecíficos (fadiga, sangramentos), dificultando o diagnóstico. Além disso, é sabido que seus mecanismos patogênicos se sobrepõem aos de doenças autoimunes; como o lúpus eritematoso sistêmico (LES). O LES é uma doença crônica autoimune com envolvimento sistêmico e clínica diversa, abrangendo desde sintomas constitucionais (fadiga, febre, mialgia), acometimento mucocutâneo, renal, neurológico e até hematológico. Sendo que a manifestação hematológica, mais especificamente a trombocitopenia, pode ser a primeira manifestação da doença perdurando por meses ou anos até o aparecimento de outros sinais e sintomas.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar um caso de púrpura trombocitopênica idiopática, como primeira manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico, demonstrando a importância do acompanhamento longitudinal.</div></div><div><h3>Método</h3><div>Revisão bibliográfica e coleta de informações através da anamnese e análise retrospectiva do prontuário de paciente internada 6 vezes, aos cuidados da hematologia.</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>L.C.B., feminina, 18 anos, com antecedente de Síndrome dos Ovários Policísticos, procurou serviço de saúde em 2013, devido a mal estar, petéquias no tronco e mucosa labial e equimoses em membros. À admissão notava-se linfonodomegalia cervical e submandibular, sopro sistólico panfocal e plaquetopenia 2.000/μL (140.000-500.000/μL). Foram excluídas outras causas de trombocitopenia (reumatológicas; infecciosas, neoplásicas; medicamentosa) e definido o diagnóstico de PTI, realizado corticoterapia recebendo alta hospitalar após estabilização e melhora clínica. Ademais, apresentou outras 5 internações nos anos subsequentes, pelo mesmo quadro. Tendo retornado em 2024 devido a dor e edema nos quatro membros, associado à perda de força muscular, perda ponderal (10 kg), tosse produtiva e sudorese noturna de início há 4 meses. Durante a investigação fora identificado na tomografia de crânio sequela de evento isquêmico recente em hemisfério cerebelar esquerdo e derrame pericárdico no ecocardiograma. Diante disso, fora aventada a hipótese diagnóstica de LES e consolidada após resultados reagentes para anticardiolipina IgG, anti-DNA, anti-SM, anticoagulante lúpico, FAN padrão nuclear homogêneo 1:1280 com nucléolo e placa metafásica cromossômica e complemento total e C3 consumidos, e também com os critérios de EULAR/ACR. Paciente, recebera então alta hospitalar com seguimento ambulatorial com as especialidades (hematologista e reumatologista).</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>Pacientes com PTI têm maior risco de desenvolver LES, com intervalo de tempo entre os diagnósticos variando entre 8 meses a 4 anos. O tratamento de primeira linha envolve corticoterapia, imunoglobulina e drogas imunossupressoras e de segunda linha, a esplenectomia. Sendo assim, como feito no caso relatado, é importante a pesquisa rotineira de auto-anticorpos para LES em pacientes com PTI.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Diante do exposto, é fundamental, ao diagnóstico de doença autoimune, a suspeita e investigação de outras doenças sobrepostas. Lembrando que pode-se levar anos até o aparecimento, demonstrando assim a importância do acompanhamento longitudinal e constante desses pacientes a fim de garantir tratamento adequado, reduzindo a atividade das doenças e prevenindo recidivas.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S47-S48"},"PeriodicalIF":1.8000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"DUO DA AUTOIMUNIDADE; LUPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO PÓS DIAGNÓSTICO DE PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA\",\"authors\":\"GA Silva , MHG Souza , GG Souza , MISL Melo , AFF Martins , LM Diamente , RM Loda\",\"doi\":\"10.1016/j.htct.2024.09.079\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><h3>Introdução</h3><div>A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é uma doença imunomediada caracterizada pela produção de autoanticorpos contra os antígenos plaquetários. Com clínica variando desde a forma assintomática até sintomas inespecíficos (fadiga, sangramentos), dificultando o diagnóstico. Além disso, é sabido que seus mecanismos patogênicos se sobrepõem aos de doenças autoimunes; como o lúpus eritematoso sistêmico (LES). O LES é uma doença crônica autoimune com envolvimento sistêmico e clínica diversa, abrangendo desde sintomas constitucionais (fadiga, febre, mialgia), acometimento mucocutâneo, renal, neurológico e até hematológico. Sendo que a manifestação hematológica, mais especificamente a trombocitopenia, pode ser a primeira manifestação da doença perdurando por meses ou anos até o aparecimento de outros sinais e sintomas.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar um caso de púrpura trombocitopênica idiopática, como primeira manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico, demonstrando a importância do acompanhamento longitudinal.</div></div><div><h3>Método</h3><div>Revisão bibliográfica e coleta de informações através da anamnese e análise retrospectiva do prontuário de paciente internada 6 vezes, aos cuidados da hematologia.</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>L.C.B., feminina, 18 anos, com antecedente de Síndrome dos Ovários Policísticos, procurou serviço de saúde em 2013, devido a mal estar, petéquias no tronco e mucosa labial e equimoses em membros. À admissão notava-se linfonodomegalia cervical e submandibular, sopro sistólico panfocal e plaquetopenia 2.000/μL (140.000-500.000/μL). Foram excluídas outras causas de trombocitopenia (reumatológicas; infecciosas, neoplásicas; medicamentosa) e definido o diagnóstico de PTI, realizado corticoterapia recebendo alta hospitalar após estabilização e melhora clínica. Ademais, apresentou outras 5 internações nos anos subsequentes, pelo mesmo quadro. Tendo retornado em 2024 devido a dor e edema nos quatro membros, associado à perda de força muscular, perda ponderal (10 kg), tosse produtiva e sudorese noturna de início há 4 meses. Durante a investigação fora identificado na tomografia de crânio sequela de evento isquêmico recente em hemisfério cerebelar esquerdo e derrame pericárdico no ecocardiograma. Diante disso, fora aventada a hipótese diagnóstica de LES e consolidada após resultados reagentes para anticardiolipina IgG, anti-DNA, anti-SM, anticoagulante lúpico, FAN padrão nuclear homogêneo 1:1280 com nucléolo e placa metafásica cromossômica e complemento total e C3 consumidos, e também com os critérios de EULAR/ACR. Paciente, recebera então alta hospitalar com seguimento ambulatorial com as especialidades (hematologista e reumatologista).</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>Pacientes com PTI têm maior risco de desenvolver LES, com intervalo de tempo entre os diagnósticos variando entre 8 meses a 4 anos. O tratamento de primeira linha envolve corticoterapia, imunoglobulina e drogas imunossupressoras e de segunda linha, a esplenectomia. Sendo assim, como feito no caso relatado, é importante a pesquisa rotineira de auto-anticorpos para LES em pacientes com PTI.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Diante do exposto, é fundamental, ao diagnóstico de doença autoimune, a suspeita e investigação de outras doenças sobrepostas. Lembrando que pode-se levar anos até o aparecimento, demonstrando assim a importância do acompanhamento longitudinal e constante desses pacientes a fim de garantir tratamento adequado, reduzindo a atividade das doenças e prevenindo recidivas.</div></div>\",\"PeriodicalId\":12958,\"journal\":{\"name\":\"Hematology, Transfusion and Cell Therapy\",\"volume\":\"46 \",\"pages\":\"Pages S47-S48\"},\"PeriodicalIF\":1.8000,\"publicationDate\":\"2024-10-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Hematology, Transfusion and Cell Therapy\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924004127\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q3\",\"JCRName\":\"HEMATOLOGY\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924004127","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"HEMATOLOGY","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

导言特发性血小板减少性紫癜（ITP）是一种免疫介导的疾病，其特点是产生针对血小板抗原的自身抗体。其临床症状从无症状到非特异性（疲劳、出血）不等，给诊断带来困难。此外，已知其致病机制与系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫性疾病的致病机制重叠。系统性红斑狼疮是一种慢性自身免疫性疾病，可累及全身，临床表现多种多样，既有体质性症状（疲劳、发热、肌痛），也有粘膜、肾脏、神经甚至血液系统受累。血液学表现，特别是血小板减少，可能是该病的首发表现，持续数月或数年，直至出现其他症状和体征。报告一例特发性血小板减少性紫癜病例，作为系统性红斑狼疮的首发临床表现，说明纵向随访的重要性。方法通过文献综述和对一名患者病历的回顾性分析收集信息，该患者曾在血液科治疗下住院 6 次、病例报告L.C.B，女，18 岁，有多囊卵巢综合征病史，2013 年因乏力、躯干和嘴唇粘膜瘀斑以及四肢瘀斑就医。入院时，患者颈部和颌下淋巴结肿大，出现泛灶性收缩期杂音，血小板减少 2,000/μL (140,000-500,000/μL)。排除了导致血小板减少的其他原因（风湿病、感染、肿瘤、药物相关），诊断为 ITP，给予皮质类固醇治疗，病情稳定、临床症状改善后出院。随后几年，他又因同样的病症住院五次。2024 年，他因四肢疼痛和水肿，伴有肌力减退、体重下降（10 公斤）、有痰咳嗽和盗汗于四个月前复诊。检查期间，头颅 CT 扫描显示左侧小脑半球近期出现缺血后遗症，超声心动图显示有心包积液。有鉴于此，他提出了系统性红斑狼疮的诊断假设，并在抗心磷脂 IgG、抗 DNA、抗 SM、狼疮抗凝物、同型核 FAN 模式 1:1280 （伴有核仁和分裂期染色体板）、总补体和 C3 消耗以及 EULAR/ACR 标准的检测结果呈反应性后得到了巩固。讨论ITP患者罹患系统性红斑狼疮的风险较高，诊断间隔时间为8个月至4年不等。一线治疗包括皮质激素治疗、免疫球蛋白和免疫抑制剂，二线治疗包括脾脏切除术。结论综上所述，在诊断自身免疫性疾病时，必须怀疑并调查其他重叠疾病。考虑到疾病的出现可能需要数年的时间，这就说明了对这些患者进行纵向和持续监测的重要性，以保证适当的治疗、减少疾病活动和预防复发。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

DUO DA AUTOIMUNIDADE; LUPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO PÓS DIAGNÓSTICO DE PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA

Introdução

A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é uma doença imunomediada caracterizada pela produção de autoanticorpos contra os antígenos plaquetários. Com clínica variando desde a forma assintomática até sintomas inespecíficos (fadiga, sangramentos), dificultando o diagnóstico. Além disso, é sabido que seus mecanismos patogênicos se sobrepõem aos de doenças autoimunes; como o lúpus eritematoso sistêmico (LES). O LES é uma doença crônica autoimune com envolvimento sistêmico e clínica diversa, abrangendo desde sintomas constitucionais (fadiga, febre, mialgia), acometimento mucocutâneo, renal, neurológico e até hematológico. Sendo que a manifestação hematológica, mais especificamente a trombocitopenia, pode ser a primeira manifestação da doença perdurando por meses ou anos até o aparecimento de outros sinais e sintomas.

Objetivo

Relatar um caso de púrpura trombocitopênica idiopática, como primeira manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico, demonstrando a importância do acompanhamento longitudinal.

Método

Revisão bibliográfica e coleta de informações através da anamnese e análise retrospectiva do prontuário de paciente internada 6 vezes, aos cuidados da hematologia.

Relato de caso

L.C.B., feminina, 18 anos, com antecedente de Síndrome dos Ovários Policísticos, procurou serviço de saúde em 2013, devido a mal estar, petéquias no tronco e mucosa labial e equimoses em membros. À admissão notava-se linfonodomegalia cervical e submandibular, sopro sistólico panfocal e plaquetopenia 2.000/μL (140.000-500.000/μL). Foram excluídas outras causas de trombocitopenia (reumatológicas; infecciosas, neoplásicas; medicamentosa) e definido o diagnóstico de PTI, realizado corticoterapia recebendo alta hospitalar após estabilização e melhora clínica. Ademais, apresentou outras 5 internações nos anos subsequentes, pelo mesmo quadro. Tendo retornado em 2024 devido a dor e edema nos quatro membros, associado à perda de força muscular, perda ponderal (10 kg), tosse produtiva e sudorese noturna de início há 4 meses. Durante a investigação fora identificado na tomografia de crânio sequela de evento isquêmico recente em hemisfério cerebelar esquerdo e derrame pericárdico no ecocardiograma. Diante disso, fora aventada a hipótese diagnóstica de LES e consolidada após resultados reagentes para anticardiolipina IgG, anti-DNA, anti-SM, anticoagulante lúpico, FAN padrão nuclear homogêneo 1:1280 com nucléolo e placa metafásica cromossômica e complemento total e C3 consumidos, e também com os critérios de EULAR/ACR. Paciente, recebera então alta hospitalar com seguimento ambulatorial com as especialidades (hematologista e reumatologista).

Discussão

Pacientes com PTI têm maior risco de desenvolver LES, com intervalo de tempo entre os diagnósticos variando entre 8 meses a 4 anos. O tratamento de primeira linha envolve corticoterapia, imunoglobulina e drogas imunossupressoras e de segunda linha, a esplenectomia. Sendo assim, como feito no caso relatado, é importante a pesquisa rotineira de auto-anticorpos para LES em pacientes com PTI.

Conclusão

Diante do exposto, é fundamental, ao diagnóstico de doença autoimune, a suspeita e investigação de outras doenças sobrepostas. Lembrando que pode-se levar anos até o aparecimento, demonstrando assim a importância do acompanhamento longitudinal e constante desses pacientes a fim de garantir tratamento adequado, reduzindo a atividade das doenças e prevenindo recidivas.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊