在一组小红细胞和低色素性贫血患者中对杂合性β-地中海贫血进行分子分类

IF 1.8 Q3 HEMATOLOGY

Hematology, Transfusion and Cell Therapy Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.htct.2024.09.096

RB Batista, LP Ramos, CR Bonini-Domingos

{"title":"在一组小红细胞和低色素性贫血患者中对杂合性β-地中海贫血进行分子分类","authors":"RB Batista, LP Ramos, CR Bonini-Domingos","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.096","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução/Objetivos</h3><div>A condição conhecida como traço talassêmico ocorre quando os genes que expressam a talassemia são herdados de somente um dos genitores, sendo conhecida como uma anemia microcítica e hipocrômica (AMH). Dentre os tipos de AMH mais prevalentes estão a anemia ferropriva e a talassemia beta menor, sendo que a última apresenta laboratorialmente aumento de Hb A<sub>2</sub>. O objetivo do estudo foi diferenciar as anemias microcíticas e hipocrômicas (AMH) por anemia ferropriva e por talassemia beta menor, e estabelecer quais as mutações mais comuns no Estado de São Paulo.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Foram avaliados 600 indivíduos com anemia microcítica e hipocrômica, adultos, de ambos os sexos, do Estado de São Paulo, por meio de valores de hemograma e índices hematimétricos. Desse grupo foram separados os que apresentarem suspeita de talassemia beta, e avaliados por HPLC, para obtenção dos valores de Hb A<sub>2</sub> e Fetal, e por PCR-AE para a caracterização das mutações.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>A partir do cálculo dos índices matemáticos 97 indivíduos apresentaram indicativo de anemia ferropriva e 503 beta talassemia heterozigota. Desses 503 indivíduos, um total de 413 apresentaram Hb A<sub>2</sub> elevada. Nesse grupo foram identificados 217 indivíduos do sexo feminino e 146 indivíduos do sexo masculino. Dentro dos 413 indivíduos foi possível identificar 17 com a mutação CD-39; 15 com a mutação IVS-I-6; e 6 com a mutação IVS-I-110.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A mutação IVS-I-6 é mais frequente no Nordeste e Sudeste, IVS-I-1 no Sul e Nordeste e IVS-I-110 e CD-39 no Sudeste e Sul, segundo a literatura. A maior ocorrência da mutação CD-39 na população estudada está relacionada ao quadro clínico comum encontrado em portadores de AMH, concentração de Hb e valores de HT e VCM abaixo do esperado para normalidade, e responde adequadamente à formação populacional do Estado de São Paulo.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Das mutações estabelecidas por PCR-AE no Estado de São Paulo, a maior ocorrência da mutação CD-39 caracteriza o esperado para a população do Sudeste do Brasil.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S58"},"PeriodicalIF":1.8000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"CLASSIFICAÇÃO MOLECULAR DE TALASSEMIA BETA HETEROZIGOTA EM UM GRUPO DE PESSOAS COM ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÔMICA\",\"authors\":\"RB Batista, LP Ramos, CR Bonini-Domingos\",\"doi\":\"10.1016/j.htct.2024.09.096\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><h3>Introdução/Objetivos</h3><div>A condição conhecida como traço talassêmico ocorre quando os genes que expressam a talassemia são herdados de somente um dos genitores, sendo conhecida como uma anemia microcítica e hipocrômica (AMH). Dentre os tipos de AMH mais prevalentes estão a anemia ferropriva e a talassemia beta menor, sendo que a última apresenta laboratorialmente aumento de Hb A<sub>2</sub>. O objetivo do estudo foi diferenciar as anemias microcíticas e hipocrômicas (AMH) por anemia ferropriva e por talassemia beta menor, e estabelecer quais as mutações mais comuns no Estado de São Paulo.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Foram avaliados 600 indivíduos com anemia microcítica e hipocrômica, adultos, de ambos os sexos, do Estado de São Paulo, por meio de valores de hemograma e índices hematimétricos. Desse grupo foram separados os que apresentarem suspeita de talassemia beta, e avaliados por HPLC, para obtenção dos valores de Hb A<sub>2</sub> e Fetal, e por PCR-AE para a caracterização das mutações.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>A partir do cálculo dos índices matemáticos 97 indivíduos apresentaram indicativo de anemia ferropriva e 503 beta talassemia heterozigota. Desses 503 indivíduos, um total de 413 apresentaram Hb A<sub>2</sub> elevada. Nesse grupo foram identificados 217 indivíduos do sexo feminino e 146 indivíduos do sexo masculino. Dentro dos 413 indivíduos foi possível identificar 17 com a mutação CD-39; 15 com a mutação IVS-I-6; e 6 com a mutação IVS-I-110.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A mutação IVS-I-6 é mais frequente no Nordeste e Sudeste, IVS-I-1 no Sul e Nordeste e IVS-I-110 e CD-39 no Sudeste e Sul, segundo a literatura. A maior ocorrência da mutação CD-39 na população estudada está relacionada ao quadro clínico comum encontrado em portadores de AMH, concentração de Hb e valores de HT e VCM abaixo do esperado para normalidade, e responde adequadamente à formação populacional do Estado de São Paulo.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Das mutações estabelecidas por PCR-AE no Estado de São Paulo, a maior ocorrência da mutação CD-39 caracteriza o esperado para a população do Sudeste do Brasil.</div></div>\",\"PeriodicalId\":12958,\"journal\":{\"name\":\"Hematology, Transfusion and Cell Therapy\",\"volume\":\"46 \",\"pages\":\"Page S58\"},\"PeriodicalIF\":1.8000,\"publicationDate\":\"2024-10-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Hematology, Transfusion and Cell Therapy\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924004292\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q3\",\"JCRName\":\"HEMATOLOGY\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924004292","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"HEMATOLOGY","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

导言/目的当表达地中海贫血的基因仅遗传自父母一方时，就会出现地中海贫血性状，即小红细胞低色素性贫血（MHA）。最常见的地中海贫血类型包括缺铁性贫血和轻型β地中海贫血，后者在实验室中显示 Hb A2 增高。这项研究的目的是区分缺铁性贫血和轻型地中海贫血引起的小红细胞和低色素性贫血（MHA），并确定在圣保罗州哪些突变最常见。结果从数学指数的计算结果来看，97 人患有缺铁性贫血，503 人患有杂合子β地中海贫血。在这 503 人中，共有 413 人 Hb A2 升高。其中，女性 217 人，男性 146 人。根据文献，IVS-I-6 突变在东北部和东南部较多，IVS-I-1 突变在南部和东北部较多，IVS-I-110 和 CD-39 突变在东南部和南部较多。在所研究的人群中，CD-39 基因突变的发生率较高，这与 AMH 携带者常见的临床表现、血红蛋白浓度、HT 值和 VCM 值低于正常人的预期值有关，也与圣保罗州的人口构成相吻合。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

CLASSIFICAÇÃO MOLECULAR DE TALASSEMIA BETA HETEROZIGOTA EM UM GRUPO DE PESSOAS COM ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÔMICA

Introdução/Objetivos

A condição conhecida como traço talassêmico ocorre quando os genes que expressam a talassemia são herdados de somente um dos genitores, sendo conhecida como uma anemia microcítica e hipocrômica (AMH). Dentre os tipos de AMH mais prevalentes estão a anemia ferropriva e a talassemia beta menor, sendo que a última apresenta laboratorialmente aumento de Hb A₂. O objetivo do estudo foi diferenciar as anemias microcíticas e hipocrômicas (AMH) por anemia ferropriva e por talassemia beta menor, e estabelecer quais as mutações mais comuns no Estado de São Paulo.

Material e métodos

Foram avaliados 600 indivíduos com anemia microcítica e hipocrômica, adultos, de ambos os sexos, do Estado de São Paulo, por meio de valores de hemograma e índices hematimétricos. Desse grupo foram separados os que apresentarem suspeita de talassemia beta, e avaliados por HPLC, para obtenção dos valores de Hb A₂ e Fetal, e por PCR-AE para a caracterização das mutações.

Resultados

A partir do cálculo dos índices matemáticos 97 indivíduos apresentaram indicativo de anemia ferropriva e 503 beta talassemia heterozigota. Desses 503 indivíduos, um total de 413 apresentaram Hb A₂ elevada. Nesse grupo foram identificados 217 indivíduos do sexo feminino e 146 indivíduos do sexo masculino. Dentro dos 413 indivíduos foi possível identificar 17 com a mutação CD-39; 15 com a mutação IVS-I-6; e 6 com a mutação IVS-I-110.

Discussão

A mutação IVS-I-6 é mais frequente no Nordeste e Sudeste, IVS-I-1 no Sul e Nordeste e IVS-I-110 e CD-39 no Sudeste e Sul, segundo a literatura. A maior ocorrência da mutação CD-39 na população estudada está relacionada ao quadro clínico comum encontrado em portadores de AMH, concentração de Hb e valores de HT e VCM abaixo do esperado para normalidade, e responde adequadamente à formação populacional do Estado de São Paulo.

Conclusão

Das mutações estabelecidas por PCR-AE no Estado de São Paulo, a maior ocorrência da mutação CD-39 caracteriza o esperado para a população do Sudeste do Brasil.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊