{"title":"病例报告:孕产期小 β 型高血脂症并发症","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.101","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal. Isso resulta na acumulação de globina α nos eritrócitos, levando à destruição celular, eritropoese ineficaz e anemia microcítica e hipocrômica. A β-talassemia se apresenta em três formas: menor, intermediária e maior. A talassemia menor, geralmente assintomática, envolve indivíduos heterozigotos com anemia leve com hemoglobina (Hb) em torno de 10 g/dL e presença de esquizócitos, dacriócitos e pontilhados basófilos. A talassemia intermediária é sintomática, com Hb entre 7-10 g/dL, anemia mais intensa e presença de codócitos e eritroblastos. Já a talassemia maior é grave, necessitando de transfusões regulares devido à ausência ou deficiência intensa de globina β, resultando em anemia severa e hemólise com Hb < 7 g/dL. O diagnóstico é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>O objetivo do estudo foi relatar um caso de β-talassemia menor em uma gestante, abordando o manejo clínico durante a gestação, a avaliação do diagnóstico diferencial e as implicações das comorbidades.</div></div><div><h3>Materiais e métodos</h3><div>Este estudo descritivo e retrospectivo foi realizado através da análise de prontuário eletrônico de uma paciente admitida em um hospital de Cascavel-PR.</div></div><div><h3>Resultados e discussão</h3><div>Uma paciente, de 24 anos, gestante, com diagnóstico de β-talassemia menor desde a adolescência, apresentou fadiga, dores articulares e anemia grave. Na admissão, seu hemograma mostrou Hb de 7,7 g/dL, com índices hematimétricos reduzidos e presença de eliptócitos, dacriócitos, codócitos, esquizócitos, pontilhado basófilo e policromasia. A última eletroforese de hemoglobina apresentou HbA1 91,4%, HbA2 6,3% e HbF 2,3%. Após transfusão sanguínea e ausência de intercorrências, a paciente recebeu alta com plano de retorno. Novos exames foram solicitados para investigar possível talassemia intermediária ou anemia dilucional gestacional. Quatro meses depois, devido a complicações na diabetes gestacional, o parto foi induzido. A paciente e o recém-nascido tiveram alta sem complicações adicionais. Os valores hematológicos iniciais sugeriram uma reavaliação do diagnóstico de β-talassemia menor. No entanto, a ausência de sintomas severos e de transfusões regulares, juntamente com as proporções de HbA1, HbA2 e HbF típicas de β-talassemia menor, indicam que o agravamento da anemia foi provavelmente relacionado ao estado gestacional e anemia dilucional. Esta última é caracterizada pelo aumento do volume plasmático e redução do hematócrito, sendo uma condição fisiológica e reversível após o parto.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>O manejo de gestantes com β-talassemia menor, especialmente com comorbidades como diabetes gestacional e hipotireoidismo, requer acompanhamento rigoroso e contínuo para identificar e tratar complicações, garantindo a saúde materna e fetal. Este caso sublinha a importância de revisões diagnósticas periódicas para um tratamento adequado, adaptado às mudanças fisiológicas ao longo da vida.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"RELATO DE CASO: AGRAVAMENTO DE β-TALASSEMIA MENOR DURANTE A GRAVIDEZ\",\"authors\":\"\",\"doi\":\"10.1016/j.htct.2024.09.101\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><h3>Introdução</h3><div>As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal. Isso resulta na acumulação de globina α nos eritrócitos, levando à destruição celular, eritropoese ineficaz e anemia microcítica e hipocrômica. 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RELATO DE CASO: AGRAVAMENTO DE β-TALASSEMIA MENOR DURANTE A GRAVIDEZ
Introdução
As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal. Isso resulta na acumulação de globina α nos eritrócitos, levando à destruição celular, eritropoese ineficaz e anemia microcítica e hipocrômica. A β-talassemia se apresenta em três formas: menor, intermediária e maior. A talassemia menor, geralmente assintomática, envolve indivíduos heterozigotos com anemia leve com hemoglobina (Hb) em torno de 10 g/dL e presença de esquizócitos, dacriócitos e pontilhados basófilos. A talassemia intermediária é sintomática, com Hb entre 7-10 g/dL, anemia mais intensa e presença de codócitos e eritroblastos. Já a talassemia maior é grave, necessitando de transfusões regulares devido à ausência ou deficiência intensa de globina β, resultando em anemia severa e hemólise com Hb < 7 g/dL. O diagnóstico é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina.
Objetivo
O objetivo do estudo foi relatar um caso de β-talassemia menor em uma gestante, abordando o manejo clínico durante a gestação, a avaliação do diagnóstico diferencial e as implicações das comorbidades.
Materiais e métodos
Este estudo descritivo e retrospectivo foi realizado através da análise de prontuário eletrônico de uma paciente admitida em um hospital de Cascavel-PR.
Resultados e discussão
Uma paciente, de 24 anos, gestante, com diagnóstico de β-talassemia menor desde a adolescência, apresentou fadiga, dores articulares e anemia grave. Na admissão, seu hemograma mostrou Hb de 7,7 g/dL, com índices hematimétricos reduzidos e presença de eliptócitos, dacriócitos, codócitos, esquizócitos, pontilhado basófilo e policromasia. A última eletroforese de hemoglobina apresentou HbA1 91,4%, HbA2 6,3% e HbF 2,3%. Após transfusão sanguínea e ausência de intercorrências, a paciente recebeu alta com plano de retorno. Novos exames foram solicitados para investigar possível talassemia intermediária ou anemia dilucional gestacional. Quatro meses depois, devido a complicações na diabetes gestacional, o parto foi induzido. A paciente e o recém-nascido tiveram alta sem complicações adicionais. Os valores hematológicos iniciais sugeriram uma reavaliação do diagnóstico de β-talassemia menor. No entanto, a ausência de sintomas severos e de transfusões regulares, juntamente com as proporções de HbA1, HbA2 e HbF típicas de β-talassemia menor, indicam que o agravamento da anemia foi provavelmente relacionado ao estado gestacional e anemia dilucional. Esta última é caracterizada pelo aumento do volume plasmático e redução do hematócrito, sendo uma condição fisiológica e reversível após o parto.
Conclusão
O manejo de gestantes com β-talassemia menor, especialmente com comorbidades como diabetes gestacional e hipotireoidismo, requer acompanhamento rigoroso e contínuo para identificar e tratar complicações, garantindo a saúde materna e fetal. Este caso sublinha a importância de revisões diagnósticas periódicas para um tratamento adequado, adaptado às mudanças fisiológicas ao longo da vida.