巴西镰状细胞病：2018 年至 2022 年的出生率和死亡率

IF 1.8 Q3 HEMATOLOGY

Hematology, Transfusion and Cell Therapy Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.htct.2024.09.045

LO Paz, AT Dias, SHN Messias, JO Martins, ML Muler, A Kaliniczenko

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Desde 2013 que o diagnóstico de doença falciforme abrange todos os estados e Distrito Federal, fazendo parte da fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A hemoglobina S é formada pela troca da base nitrogenada Adenina por Timina no sexto códon da cadeia beta da hemoglobina, essa mudança causa a substituição do ácido glutâmico pelo resíduo valina. As moléculas de hemoglobina S se polimerizam depois de ficarem desoxigenadas acarretando a falcização das hemácias e após polimerizações sucessivas elas ficam falciformes irreversivelmente. Hemácias falciformes não conseguem executar suas funções corretamente, causando isquemia e danos em tecidos (como cérebro, coração e pulmão), vaso-oclusão por não serem flexíveis e anemia hemolítica crônica por meio de hemólise intravascular e sequestro esplênico. 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摘要

导言血红蛋白病是由于合成血红蛋白的基因发生突变，改变了血红蛋白的生成或结构而引起的遗传性疾病。镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传的血红蛋白病，患者的红细胞中普遍存在血红蛋白 S，其基因型可为同型（SS）或异型（SC、SD、SE、S-β地贫和 S-α地贫）。在新生儿筛查（足跟点刺试验）时，可通过血红蛋白等电聚焦电泳（IEF）或高效液相色谱法（HPLC）以及补充血细胞计数来诊断镰状红细胞症。自2013年起，镰状细胞病的诊断已覆盖所有州和联邦区，成为国家新生儿筛查计划（PNTN）第二阶段的一部分。血红蛋白 S 是通过将血红蛋白 beta 链第六密码子中的含氮碱基腺嘌呤交换为胸腺嘧啶而形成的，这种变化导致谷氨酸被缬氨酸残基取代。血红蛋白 S 分子在脱氧后发生聚合，导致红细胞呈镰状，并在连续聚合后变成不可逆的镰状。镰状红细胞无法正常发挥其功能，会造成缺血和组织损伤（如脑、心和肺），因缺乏弹性而造成血管闭塞，并通过血管内溶血和脾脏淤积造成慢性溶血性贫血。研究镰状细胞病的死亡率对提高患病人群的能见度非常重要。目的评估 2018 年至 2022 年巴西镰状细胞病的出生率和死亡率。材料与方法从统一卫生系统信息部（DATASUS）、巴西地理统计局（IBGE）和国家新生儿筛查计划（PNTN）收集了 2018 年至 2022 年的数据。死亡和新增病例最多的地区集中在人口最多的东南部和东北部。黑人和棕色人种的死亡发生率也较高，分别为 26.5%和 53.7%。结论本研究结果表明，虽然死亡人数继续呈上升趋势，但死亡率数据受到了 COVID-19 大流行的影响。同样，新病例也有所增加，这表明需要及早诊断并加大对预防性治疗和研究的投入，以提高这些患者的质量和预期寿命。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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A DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL:ÍNDICES DE NATALIDADE E MORTALIDADE ENTRE 2018 E 2022

Introdução

Hemoglobinopatias são doenças genéticas causadas por mutações nos genes de síntese da hemoglobina, alterando sua produção ou estrutura. A doença falciforme é uma hemoglobinopatia de procedência genética autossômica recessiva em que há a prevalência de hemoglobina S nos eritrócitos do paciente, podendo ter genótipo homozigoto (SS) ou heterozigoto (SC, SD, SE, S-Beta Talassemia e S Alfa-Talassemia). Seu diagnóstico é feito a partir da triagem neonatal (teste do pezinho) por meio da eletroforese por focalização isoelétrica (isoelectric focusing electrophoresis - IEF) de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta resolução (high performance liquid chromatography - HPLC) e para complementar um hemograma. Desde 2013 que o diagnóstico de doença falciforme abrange todos os estados e Distrito Federal, fazendo parte da fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A hemoglobina S é formada pela troca da base nitrogenada Adenina por Timina no sexto códon da cadeia beta da hemoglobina, essa mudança causa a substituição do ácido glutâmico pelo resíduo valina. As moléculas de hemoglobina S se polimerizam depois de ficarem desoxigenadas acarretando a falcização das hemácias e após polimerizações sucessivas elas ficam falciformes irreversivelmente. Hemácias falciformes não conseguem executar suas funções corretamente, causando isquemia e danos em tecidos (como cérebro, coração e pulmão), vaso-oclusão por não serem flexíveis e anemia hemolítica crônica por meio de hemólise intravascular e sequestro esplênico. Estudar sua mortalidade é importante para dar mais visibilidade à população afetada.

Objetivo

Avaliar a natalidade e mortalidade por doença falciforme no Brasil entre 2018 e 2022.

Materiais e métodos

A coleta dos dados de 2018 a 2022 foi realizada a partir do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) e Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN).

Resultados

Foram registrados 2.358 óbitos por doença falciforme e 5.446 casos novos, mostrando o predomínio da doença na população. Sendo que os maiores números tanto de óbitos quanto de casos novos se concentram nas regiões mais populosas, sudeste e nordeste. Há também maior incidência de óbitos em pretos e pardos, respectivamente 26,5% e 53,7%.

Conclusão

Os resultados desse estudo são indicativos que os dados de mortalidade foram afetados pela pandemia da COVID-19, entretanto a tendência de aumento no número de óbitos se manteve. De mesmo modo, os casos novos também cresceram, evidenciando que o diagnóstico precoce e mais investimentos em tratamentos profiláticos e pesquisas são necessários para melhorar a qualidade e expectativa de vida desses pacientes.

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