La pharmacothérapie en fonction des gènes chez les enfants et les adolescents qui prennent des médicaments psychoactifs.

Les médicaments psychoactifs sont de plus en plus utilisés pour traiter les enfants et les adolescents ayant des troubles de santé mentale, mais la variabilité des réponses individuelles fait ressortir l'importance d'une médecine personnalisée. Les tests pharmacogénétiques sont un volet important d'un tel type de médecine. Le nombre d'entreprises de tests pharmacogénétiques commerciaux qui font la promotion de tests de ce genre et promettent un traitement efficace et individualisé des troubles de santé mentale se multiplie depuis quelques années. Les preuves scientifiques en appui à l'utilisation de la pharmacogénétique sont limitées, particulièrement dans les populations pédiatriques. Le présent point de pratique souligne les étapes qui orientent le recours à ces tests pour la prise de médicaments psychoactifs en milieu clinique et présente des ressources de soutien importantes. Il existe des directives cliniques sur les variants des pharmacogènes qui encodent les enzymes de métabolisation du cytochrome P450 (p. ex., CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9), lesquels sont l'un des déterminants des concentrations pharmacologiques dans le sang et peuvent appuyer à la fois le choix du médicament et la stratégie posologique de certains antipsychotiques, antidépresseurs et antiépileptiques. Les effets indésirables de certains médicaments antiépileptiques (p. ex., la carbamazépine et la phénytoïne) sont associés à certains types d'antigènes d'histocompatibilité humaine et à des variants de l'ADN polymérase gamma (POLG; acide valproïque). Les données probantes sont limitées à l'égard des variants génétiques des protéines qui ciblent les médicaments, et c'est pourquoi il est difficile de déterminer quels patients présenteraient une réponse altérée au traitement à une concentration sanguine thérapeutique.