二甲双胍治疗脆性 X 综合征

IF 5.9 3区农林科学 Q1 VETERINARY SCIENCES

Lab Animal Pub Date : 2024-08-30 DOI:10.1038/s41684-024-01431-1

Alexandra Le Bras

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摘要

脆性 X 综合征（FXS）是由于脆性 X 信使核糖核蛋白 1（FMR1）基因突变引起的一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括自闭症谱系障碍（ASD）的特征。二甲双胍是美国食品和药物管理局批准的一种抗糖尿病药物，根据动物实验（包括一项二甲双胍治疗可纠正 Fmr1 基因敲除小鼠 ASD 核心表型的实验），它已成为靶向治疗 FXS 的候选药物。现在，《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项新研究表明，生命早期二甲双胍干预能有效治疗 Fmr1 KO 小鼠的 FXS 病理生理学。二甲双胍从出生起就能纠正 MAPK/ERK 和 mTORC1 信号通路，而这些通路在 FXS 中会出现信号增强。信号级联的减少纠正了行为缺陷，并使特定突触 FMRP 结合靶点的升高水平恢复正常，而这在之前使用成年 Fmr1 KO 小鼠进行的研究中并未观察到。总之，这些结果表明，FXS 患者一旦确诊，应尽早开始服用二甲双胍：Choi, J.H. et al.Natl.USA 121, e2407546121 (2024)

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