L’hyperthermie maligne comme on ne l’attend pas

L’hyperthermie maligne (HM) est une maladie rare touchant des patients génétiquement prédisposés et qui s’exprime dramatiquement sous la forme d’une crise lors de l’exposition à des agents pharmacologiques utilisés en anesthésie-réanimation (A-R) (agents halogénés et/ou curare dépolarisant). La symptomatologie est explosive, mais tend à être retardée avec l’utilisation plus fréquente du sévoflurane et plus rare du suxaméthonium. Cet aspect est illustré par le cas d’un patient ayant une œsophagectomie qui a développé une crise d’hyperthermie maligne en fin d’intervention, 8 heures après le début de l’exposition au sévoflurane. L’administration du dantrolène a permis une stabilisation hémodynamique et une correction rapide des troubles métaboliques. Un bilan génétique a permis la mise en évidence d’une mutation hétérozygote du gène RYR1. La rareté de la pathologie, l’utilisation d’agents halogénés comme le sévoflurane et le desflurane et le nombre important de mutations potentiellement responsables d’hyperthermie maligne rendent parfois le diagnostic difficile.

Malignant hyperthermia (MH) is a rare disease diagnosed in genetically predisposed patients, that expresses as a crisis when patients are exposed to pharmacological agents used in anesthesia and intensive care (halogenated agents and/or depolarizing curare). The symptomatology is explosive but tends to be delayed with the more frequent use of sevoflurane and the rarer use of suxamethonium. A patient undergoing esophagectomy who developed a malignant hyperthermia crisis illustrates this point. This crisis began at the end of the surgical procedure, eight hours after the start of exposure to sevoflurane. Dantrolene administration was life-saving, enabling hemodynamic stabilization and rapid correction of metabolic disorders. A genetic work-up was performed and revealed a heterozygous mutation in the RYR1 gene. The rarity of this pathology, the use of halogenated agents such as sevoflurane and desflurane, and the large number of mutations potentially responsible for malignant hyperthermia, sometimes make diagnosis difficult.