在一名产科高危孕妇身上意外发现乙型地中海贫血症

Diego Fernando López Muñoz, Melisa Castaño Rentería, Sophia Henao López, Stephania Vargas Arrigui, Cristhian Camilo Velandia Mosquera, Camilo Arellano Genoy
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摘要

地中海贫血是一组导致血红蛋白合成不足的遗传异常,其临床表现从症状到胎儿死亡不等。我们对一名孕妇的β-地中海贫血症进行了研究,目的是突出患者的临床表现、诊断、治疗和生活质量。研究人员从患者的病史中收集数据,并将美国国家医学生物研究所(NCBI)作为参考来源。患者贫血,血红蛋白、血细胞比容、MCV、MCHC 和 MCHC 偏低。血清总铁水平和饱和度百分比明显下降。此外,高分辨率毛细血管电泳显示出异常模式,其条带提示为乙型地中海贫血。在 32 周的胎儿生长监测超声波检查中,发现胎儿生长曲线发生了改变,胎儿-胎盘多普勒检查也发生了改变。诊断为宫内生长受限第一阶段,决定在妊娠 37 周时终止妊娠。新生儿的结局是出生体重不足。对这些患者的管理需要采取多学科方法,包括严格的监测、个性化的产前护理和谨慎的分娩计划。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Hallazgo incidental de beta talasemia en paciente gestante de alto riesgo obstétrico
La talasemia es un conjunto de anomalías genéticas que resultan en la inadecuada síntesis de hemoglobina, cuya clínica varía desde la sintomatología hasta la muerte fetal. Se realizó un estudio sobre un hallazgo de betatalasemia en una mujer embarazada, con el objetivo de destacar los aspectos clínicos, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de la paciente. Se recolectaron datos de la historia clínica de la paciente y se utilizó el NCBI como fuente de referencia. La paciente presenta una anemia con valores bajos de hemoglobina, hematocrito, VCM, HCM y CHCM. Los niveles de hierro sérico total y porcentaje de saturación están notablemente disminuidos. Además, la electroforesis capilar de alta resolución muestra un patrón anormal con bandas sugestivas de beta talasemia. En ecografía de control de crecimiento fetal a las 32 semanas se detecta alteración en el perfil de crecimiento fetal, con estudio Doppler feto placentario alterado. Se diagnostica Restricción del crecimiento intrauterino estadio 1 y se decide finalizar la gestación a las 37 semanas. El resultado neonatal es un recién nacido con bajo peso al nacer. El manejo de estas pacientes requiere un enfoque multidisciplinario que incluya un monitoreo riguroso, una atención prenatal personalizada y una planificación cuidadosa del parto.
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