Diego Fernando López Muñoz, Melisa Castaño Rentería, Sophia Henao López, Stephania Vargas Arrigui, Cristhian Camilo Velandia Mosquera, Camilo Arellano Genoy
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Hallazgo incidental de beta talasemia en paciente gestante de alto riesgo obstétrico
La talasemia es un conjunto de anomalías genéticas que resultan en la inadecuada síntesis de hemoglobina, cuya clínica varía desde la sintomatología hasta la muerte fetal. Se realizó un estudio sobre un hallazgo de betatalasemia en una mujer embarazada, con el objetivo de destacar los aspectos clínicos, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de la paciente. Se recolectaron datos de la historia clínica de la paciente y se utilizó el NCBI como fuente de referencia. La paciente presenta una anemia con valores bajos de hemoglobina, hematocrito, VCM, HCM y CHCM. Los niveles de hierro sérico total y porcentaje de saturación están notablemente disminuidos. Además, la electroforesis capilar de alta resolución muestra un patrón anormal con bandas sugestivas de beta talasemia. En ecografía de control de crecimiento fetal a las 32 semanas se detecta alteración en el perfil de crecimiento fetal, con estudio Doppler feto placentario alterado. Se diagnostica Restricción del crecimiento intrauterino estadio 1 y se decide finalizar la gestación a las 37 semanas. El resultado neonatal es un recién nacido con bajo peso al nacer. El manejo de estas pacientes requiere un enfoque multidisciplinario que incluya un monitoreo riguroso, una atención prenatal personalizada y una planificación cuidadosa del parto.