一名林奇综合征患者的血管周围上皮样细胞肿瘤(PEComa)携带 TFE3 基因重排。

IF 2.2 4区 医学 Q3 GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY
Ana B Larqué, Gerard Frigola, Natalia Castrejón, Sherley Díaz-Mercedes, Eva Musulén Palet, Carolina Martínez Ciarpaglini, Stefania Landolfi, Antonio M Lacy, Francesc Balaguer, Miriam Cuatrecasas
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摘要

一名有林奇综合征病史的 38 岁男性在 6 年前被诊断为直肠粘液腺癌。在随访中发现一个盆腔结节,放射学检查提示为淋巴结复发,并进行了手术切除。组织病理学研究提示为 PEComa。免疫组化检查显示 HMB45 和 TFE3 呈弥漫阳性,散在细胞表达 MELAN A 和肌动蛋白。荧光原位杂交证实了 TFE3 基因重排。MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 均有完整的核表达,遗传学研究证实了微卫星的稳定性,因此与林奇综合征无关。29 个月后,患者仍然存活,没有证据表明腺癌或 PEComa 复发。虽然在林奇综合征家族中已经发现了一些肉瘤,但累积的证据表明,林奇综合征患者也可能患上非林奇综合征肿瘤。据我们所知,这是第一例关于林奇综合征患者罹患 PEComa 的报道。TFE3重排PEC瘤是最近描述的一种由TFE3易位定义的变异型肿瘤,其特征尚不明确。该肿瘤为非林奇综合征相关的散发性肿瘤和TFE3重排相关的PEC瘤的数据增添了新的内容。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Perivascular epithelioid cell neoplasm (PEComa) harboring TFE3 gene rearrangements in a patient with Lynch syndrome.
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Gastroenterologia y hepatologia
Gastroenterologia y hepatologia GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY-
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期刊介绍: Gastroenterology and Hepatology is the first journal to cover the latest advances in pathology of the gastrointestinal tract, liver, pancreas, and bile ducts, making it an indispensable tool for gastroenterologists, hepatologists, internists and general practitioners.
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