Manifestations ophtalmologiques au cours du syndrome VEXAS

Introduction

Le syndrome de VEXAS est un syndrome auto-inflammatoire acquis de l’adulte dû à une mutation somatique du gène UBA1. L’objectif de cette étude était de décrire les atteintes ophtalmologiques au cours du syndrome VEXAS.

Patients et méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective, observationnelle, multicentrique, au sein du réseau FRENVEX, qui a permis de constituer une cohorte de 37 patients ayant présenté au moins une poussée ophtalmologique attribuée au syndrome VEXAS. Chaque poussée ophtalmologique a été décrite sur le plan clinique, biologique et thérapeutique.

Résultats

L’atteinte ophtalmologique était inaugurale chez 13 patients (36,1 %). Treize patients (35,1 %) ont présenté une poussée de sclérite/épisclérite, douze (32,4 %) une uvéite antérieure aiguë non granulomateuse, douze (32,4 %) un œdème palpébral et cinq (13,5 %) une pseudo-tumeur inflammatoire. Au total, 70 poussées ophtalmologiques ont été recueillies : 44 poussées (62,9 %) concernaient le segment antérieur, 22 le segment extra oculaire (31,4 %) et quatre le segment postérieur (5,7 %). Parmi ces 70 poussées, 20 étaient (28,6 %) des sclérites/épisclérites, 18 (25,7 %) un œdème palpébral, 16 (22,9 %) étaient des uvéites, et 5 (7,1 %) une pseudo tumeur inflammatoire de l’orbite. Les poussées ophtalmologiques évoluaient par poussées entrecoupées de rémission dans 37,8 % des cas (n = 14). Cinquante-huit poussées (82,9 %) étaient associées à au moins une autre atteinte d’organe, en particulier dermatologique (65,8 %) ou rhumatologique (48,3 %). Les explorations biologiques montraient une anémie macrocytaire (89,1 %), une monocytopénie (75,7 %) et un syndrome inflammatoire (100 %). L’atteinte ophtalmologique nécessitait l’introduction et/ou la modification du traitement de fond chez 14 patients (37,8 %). L’évolution était favorable chez 94,6 % des patients et le pronostic visuel restait bon.

Conclusion

L’atteinte ophtalmologique du syndrome VEXAS est hétérogène, parfois inaugurale, rarement isolée et peu spécifique sauf l’œdème palpébral. La survenue de signes ophtalmologiques, a fortiori un œdème palpébral, chez un homme de plus de 60 ans présentant un syndrome inflammatoire, une macrocytose et/ou une monocytopénie doit faire évoquer un syndrome VEXAS et rechercher une mutation du gène UBA1.