Carcinome médullaire rénal SMARCB1-déficient révélé par une métastase ganglionnaire sus-claviculaire

Nous rapportons le cas d’un adolescent de 14 ans atteint d’hémoglobinose SC, présentant un syndrome tumoral avec une lésion médiorénale et des ganglions sus-claviculaire et rétropéritonéaux. L’examen microscopique de l’exérèse ganglionnaire sus-claviculaire retrouvait une infiltration du parenchyme ganglionnaire par une prolifération tumorale indifférenciée. Cette prolifération tumorale exprimait fortement les cytokératines et présentait une perte d’expression de INI1/SMARCB1. Devant cette localisation ganglionnaire d’un carcinome indifférencié INI1-déficient, dans un contexte de lésion rénale chez ce jeune patient avec traits drépanocytaires, le diagnostic retenu a été celui de métastase ganglionnaire d’un carcinome médullaire SMARCB1-déficient du rein (OMS 2022).

We report the case of a 14 year-old teenager who has SC hemoglobinosis and presented with a tumor syndrome with a retro-peritoneal mass, a supraclavicular lymph node and a mid-renal lesion. The microscopic examination revealed an undifferentiated tumor proliferation infiltrating the lymph node parenchyma. This tumor proliferation was INI1/SMARCB1-deficient, and expressed cytokeratins. Given the fact that the histopathological data showed an undifferentiated INI1-deficient carcinoma and that the patient has a kidney lesion and a sickle cell trait, the final diagnosis was lymph node metastasis of SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma (OMS 2022).