{"title":"诊断囊性纤维化和特定疾病相关情况","authors":"Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė","doi":"10.37499/pia.1423","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Cistinė fibrozė (CF) yra reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią nulemia baltymo CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) geno mutacijos. CF gali būti nustatoma tiek naujagimystės, kūdikystės, vaikystės laikotarpiu, tiek suaugus. Ligos diagnostikos kriterijai yra aiškiai apibrėžti, vis tik pasitaiko atvejų, kai atliktų tyrimų rezultatai yra prieštaringi. Su CFTR susijęs metabolinis sindromas arba su CFTR susijęs sutrikimas nėra lygu CF, nors tokie pacientai turi būti intensyviau stebimi, o diagnozė, atsiradus naujiems kriterijams, gali būti keičiama. Pacientui, sergančiam CF, nustatoma nemažai klinikinių ligos išraiškų, komplikacijų. Šiame straipsnyje apžvelgiamos kelios su CF susijusios specifinės būklės – su CF susijęs diabetas, su CF susijusios kepenų ligos, kaulų liga, sergant CF, distalinio žarnyno nepraeinamumo sindromas, druskos netekimo sindromas – dėl kurių rekomenduojama reguliariai atlikti paciento patikrą ir prireikus gydyti.","PeriodicalId":244051,"journal":{"name":"Pulmonology and allergology","volume":"91 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-05-23","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Cistinės fibrozės diagnostika ir specifinės su liga susijusios būklės\",\"authors\":\"Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė\",\"doi\":\"10.37499/pia.1423\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Cistinė fibrozė (CF) yra reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią nulemia baltymo CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) geno mutacijos. CF gali būti nustatoma tiek naujagimystės, kūdikystės, vaikystės laikotarpiu, tiek suaugus. Ligos diagnostikos kriterijai yra aiškiai apibrėžti, vis tik pasitaiko atvejų, kai atliktų tyrimų rezultatai yra prieštaringi. Su CFTR susijęs metabolinis sindromas arba su CFTR susijęs sutrikimas nėra lygu CF, nors tokie pacientai turi būti intensyviau stebimi, o diagnozė, atsiradus naujiems kriterijams, gali būti keičiama. Pacientui, sergančiam CF, nustatoma nemažai klinikinių ligos išraiškų, komplikacijų. Šiame straipsnyje apžvelgiamos kelios su CF susijusios specifinės būklės – su CF susijęs diabetas, su CF susijusios kepenų ligos, kaulų liga, sergant CF, distalinio žarnyno nepraeinamumo sindromas, druskos netekimo sindromas – dėl kurių rekomenduojama reguliariai atlikti paciento patikrą ir prireikus gydyti.\",\"PeriodicalId\":244051,\"journal\":{\"name\":\"Pulmonology and allergology\",\"volume\":\"91 6\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-05-23\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Pulmonology and allergology\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.37499/pia.1423\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Pulmonology and allergology","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37499/pia.1423","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Cistinės fibrozės diagnostika ir specifinės su liga susijusios būklės
Cistinė fibrozė (CF) yra reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią nulemia baltymo CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) geno mutacijos. CF gali būti nustatoma tiek naujagimystės, kūdikystės, vaikystės laikotarpiu, tiek suaugus. Ligos diagnostikos kriterijai yra aiškiai apibrėžti, vis tik pasitaiko atvejų, kai atliktų tyrimų rezultatai yra prieštaringi. Su CFTR susijęs metabolinis sindromas arba su CFTR susijęs sutrikimas nėra lygu CF, nors tokie pacientai turi būti intensyviau stebimi, o diagnozė, atsiradus naujiems kriterijams, gali būti keičiama. Pacientui, sergančiam CF, nustatoma nemažai klinikinių ligos išraiškų, komplikacijų. Šiame straipsnyje apžvelgiamos kelios su CF susijusios specifinės būklės – su CF susijęs diabetas, su CF susijusios kepenų ligos, kaulų liga, sergant CF, distalinio žarnyno nepraeinamumo sindromas, druskos netekimo sindromas – dėl kurių rekomenduojama reguliariai atlikti paciento patikrą ir prireikus gydyti.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
