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摘要
DNA 测序技术的飞速发展使基因诊断成为明确心肌病病因的核心支柱。除了确诊，基因诊断还能对某些心肌病进行个体化风险评估和鉴别治疗。基因诊断对于检查其他家庭成员也非常重要。仔细考虑适应症、精确选择要检测的基因以及合理解释检测结果是有效利用这项技术的关键。
Genetische Testung bei Kardiomyopathien: ein Update für die Praxis
Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.
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