典型的生殖器发育和生殖器发育的变异

A. Bouty , D. Gorduza , P. Bretones , P. Mouriquand
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摘要

生殖器发育是一个复杂的过程,需要许多分子和激素元素在时间和空间上的适当协调。这些机制的破坏会导致生殖器发育异常或变异。胚胎学和分化途径方面的知识对于了解这组不同情况是必不可少的。对这些患者的诊断和治疗必须因人而异,并依赖于多学科专家团队。这一领域仍有许多未知数,但随着社会的重大变革,无论是诊断(尤其是分子生物学的出现)还是治疗(对疗效的长期评估)方面的知识都在不断增加。本文介绍了生殖器发育及其改变所涉及的分子和激素机制。然后介绍了专家参考中心目前对这些患者进行诊断和治疗的主要原则。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Desarrollo genital típico y variaciones del desarrollo genital

El desarrollo genital es un proceso complejo que requiere la coordinación adecuada, en el tiempo y el espacio, de muchos elementos moleculares y hormonales. La alteración de estos mecanismos puede dar lugar a anomalías o variaciones del desarrollo genital. Un conocimiento de la embriología y de las vías de diferenciación es indispensable para la comprensión de este grupo heterogéneo de situaciones. El diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes debe ser individualizado y se basa en equipos pluridisciplinarios expertos. Aún quedan muchas incógnitas en este ámbito, en el que los conocimientos no dejan de aumentar, tanto desde el punto de vista del diagnóstico (en particular, con la aparición de la biología molecular) como de los tratamientos (evaluación a largo plazo de los resultados), en paralelo a unos cambios sociales importantes. En este artículo, se exponen los mecanismos moleculares y hormonales implicados en el desarrollo genital y sus alteraciones. Después, se describen los principios fundamentales del diagnóstico y del tratamiento de estos pacientes tal y como se realiza actualmente en los centros de referencia expertos.

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