APOE3ch 可减轻人类 APPNL-G-F 阿尔茨海默病脑器官模型中 Aβ 和 tau 的病理变化及神经退行性变

IF 28.1 1区生物学 Q1 CELL BIOLOGY

Cell Research Pub Date : 2024-04-12 DOI:10.1038/s41422-024-00957-w

Hang Liu, Fan Mei, Rongrong Ye, Xinyu Han, Shudan Wang, Yan Ding, Yun Zhi, Keliang Pang, Wei Guo, Bai Lu

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摘要

亲爱的编辑，阿尔茨海默病（AD）的研究从罕见常染色体显性突变的遗传学研究中获益匪浅。1 在最近对世界上最大的早发性AD血统中预胰蛋白酶1（PSEN1）突变的病例研究中，发现一个人的淀粉样蛋白负荷很高，但tau测量值很低，而且认知障碍的发病时间异常延迟。全外显子组测序发现了 APOE3 Christchurch（APOE3ch，R136S）的另一种罕见同源突变，它是 AD 的潜在保护因素。APOE3 是载脂蛋白 E（APOE）基因的变异之一，该基因与散发性 AD 的关系已被广泛研究。3 APOE 有三种变异，分别是 ε2、ε3 和 ε4；相对于常见的 APOE ε3（APOE3）等位基因，APOE ε4（APOE4）等位基因会显著增加患 AD 的风险。APOE 的不同变体究竟如何改变淀粉样蛋白-β（Aβ）和 tau 的病理和神经退行性变，这是一个活跃的研究领域。4 虽然 APOE3ch 突变的发现为新的研究打开了一扇门，但 APOE3ch 的罕见性使得很难研究其在人类中的潜在机制。此外，APOE3ch 突变是否会影响神经元死亡和其他 AD 病理生理学，如神经炎症，仍有待证实。

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APOE3ch alleviates Aβ and tau pathology and neurodegeneration in the human APPNL-G-F cerebral organoid model of Alzheimer’s disease

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Cell Research 生物-细胞生物学

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期刊介绍： Cell Research (CR) is an international journal published by Springer Nature in partnership with the Center for Excellence in Molecular Cell Science, Chinese Academy of Sciences (CAS). It focuses on publishing original research articles and reviews in various areas of life sciences, particularly those related to molecular and cell biology. The journal covers a broad range of topics including cell growth, differentiation, and apoptosis; signal transduction; stem cell biology and development; chromatin, epigenetics, and transcription; RNA biology; structural and molecular biology; cancer biology and metabolism; immunity and molecular pathogenesis; molecular and cellular neuroscience; plant molecular and cell biology; and omics, system biology, and synthetic biology. CR is recognized as China's best international journal in life sciences and is part of Springer Nature's prestigious family of Molecular Cell Biology journals.