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摘要
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样综合征（又称 MELAS）是一种鲜为人知的病症，但却是最常见的线粒体疾病。这种病具有遗传性、多系统性和进行性。我们介绍的病例是一名 14 岁的少女，她在保尔圣维森特医院（Hospital San Vicente de Paúl）被诊断为 MELAS，诊断依据是 MELAS 日本-2012 研究小组委员会的临床标准。患者从10岁开始出现头痛、呕吐和全身强直阵挛发作，13岁时出现双侧感音神经性听力损失，14岁时出现局灶性阵挛发作、高乳酸血症和脑磁共振成像左侧颞顶叶梗死。在我们看来，MELAS 综合征仍然鲜为人知，而且诊断较晚。该综合征主要累及神经系统，导致残疾，死亡率高。在本文中，我们介绍了一个临床病例，希望能让大家对这一病症有更多的了解。
El síndrome de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodio tipo ictus (stroke-like), también denominada MELAS por sus siglas en inglés, es una patología poco conocida; sin embargo, es la enfermedad mitocondrial más frecuente. Esta patología es hereditaria, multisistémica y progresiva. Presentamos el caso de una adolescente de 14 años, diagnosticada de MELAS en el HSVP (Hospital San Vicente de Paúl) en base de los criterios clínicos del Comité del Grupo de Estudio MELAS Japón – 2012. La paciente presentó desde los 10 años episodios de cefalea, vómitos y crisis tónico-clónicas generalizadas, a los 13 años presentó hipoacusia neurosensorial bilateral, a los 14 años presentó crisis focales clónicas, hiperlactatemia e imagen de infarto temporo- parietal izquierda en resonancia magnética cerebral. Desde nuestra perspectiva el síndrome MELAS todavía es poco conocido y el diagnostico llega a ser tardío. Este síndrome tiene un compromiso predominantemente neurológico, provoca discapacidad y elevada mortalidad. En este artículo se presenta un caso clínico que invita a conocer y profundizar sobre esta patología.
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