妊娠期全身强直-阵挛发作:一例布恩维尔结节性硬化症病例

IF 0.2 Q4 RADIOLOGY, NUCLEAR MEDICINE & MEDICAL IMAGING
Saoud Mohammed Karam , Meriem Haloua , Sanaa Errarhay , Nissrine Mamouni , Chahrazed Bouchikhi , Meryem Boubbou , Abdelaziz Banani
{"title":"妊娠期全身强直-阵挛发作:一例布恩维尔结节性硬化症病例","authors":"Saoud Mohammed Karam ,&nbsp;Meriem Haloua ,&nbsp;Sanaa Errarhay ,&nbsp;Nissrine Mamouni ,&nbsp;Chahrazed Bouchikhi ,&nbsp;Meryem Boubbou ,&nbsp;Abdelaziz Banani","doi":"10.1016/j.femme.2023.09.001","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble autosomique dominant multisystémique résultant de mutations dans l’un des deux gènes, <em>TSC1</em> ou <em>TSC2</em>. Les crises épileptiques sont parmi les manifestations les plus courantes de la sclérose tubéreuse de Bourneville, elles sont fréquentes chez les personnes plus jeunes.</p></div><div><h3>Présentation du cas</h3><p>Dans cet article, nous présentons un cas de crise épileptique pendant la grossesse révélant une sclérose tubéreuse de Bourneville. Il s’agit d’une situation peu commune au cours de la grossesse, dont le premier diagnostic à évoquer devant une crise tonicoclonique reste la préeclampsie. L’objectif de ce travail était de rapporter ce cas sporadique de crise épileptique pendant la grossesse, afin d’aider les praticiens à évoquer le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville devant des convulsions au cours de la grossesse associée à des signes systémiques.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Notre travail enrichit la littérature grâce à ce cas rare de sclérose tubéreuse de Bourneville, découverte pendant la grossesse, et provoquant des convulsions.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>The tuberous sclerosis complex is a multisystem, autosomal dominant disorder resulting from mutations in one of two genes, <em>TSC1</em> or <em>TSC2</em>. Seizures are among the most common manifestations in tuberous sclerosis complex, it is common at a young age.</p></div><div><h3>Case presentation</h3><p>In this article, we present a case of epileptic seizure during pregnancy revealing Bourneville tuberous sclerosis. This is an uncommon situation during pregnancy, and the initial diagnosis to consider in the presence of a tonic-clonic seizure is usually preeclampsia. The aim of our study was to report this sporadic case of epileptic seizure during pregnancy in order to assist practitioners in considering the diagnosis of Bourneville tuberous sclerosis when encountering convulsions during pregnancy, associated with systemic signs.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Our work enriches the literature by this rare case of tuberous sclerosis of Bourneville discovered during pregnancy and inducing convulsive seizures.</p></div>","PeriodicalId":40842,"journal":{"name":"Imagerie de la Femme","volume":"34 1","pages":"Pages 34-38"},"PeriodicalIF":0.2000,"publicationDate":"2023-12-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Crise tonicoclonique généralisée pendant la grossesse : cas de sclérose tubéreuse de Bourneville\",\"authors\":\"Saoud Mohammed Karam ,&nbsp;Meriem Haloua ,&nbsp;Sanaa Errarhay ,&nbsp;Nissrine Mamouni ,&nbsp;Chahrazed Bouchikhi ,&nbsp;Meryem Boubbou ,&nbsp;Abdelaziz Banani\",\"doi\":\"10.1016/j.femme.2023.09.001\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><h3>Introduction</h3><p>La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble autosomique dominant multisystémique résultant de mutations dans l’un des deux gènes, <em>TSC1</em> ou <em>TSC2</em>. Les crises épileptiques sont parmi les manifestations les plus courantes de la sclérose tubéreuse de Bourneville, elles sont fréquentes chez les personnes plus jeunes.</p></div><div><h3>Présentation du cas</h3><p>Dans cet article, nous présentons un cas de crise épileptique pendant la grossesse révélant une sclérose tubéreuse de Bourneville. Il s’agit d’une situation peu commune au cours de la grossesse, dont le premier diagnostic à évoquer devant une crise tonicoclonique reste la préeclampsie. L’objectif de ce travail était de rapporter ce cas sporadique de crise épileptique pendant la grossesse, afin d’aider les praticiens à évoquer le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville devant des convulsions au cours de la grossesse associée à des signes systémiques.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Notre travail enrichit la littérature grâce à ce cas rare de sclérose tubéreuse de Bourneville, découverte pendant la grossesse, et provoquant des convulsions.</p></div><div><h3>Introduction</h3><p>The tuberous sclerosis complex is a multisystem, autosomal dominant disorder resulting from mutations in one of two genes, <em>TSC1</em> or <em>TSC2</em>. Seizures are among the most common manifestations in tuberous sclerosis complex, it is common at a young age.</p></div><div><h3>Case presentation</h3><p>In this article, we present a case of epileptic seizure during pregnancy revealing Bourneville tuberous sclerosis. This is an uncommon situation during pregnancy, and the initial diagnosis to consider in the presence of a tonic-clonic seizure is usually preeclampsia. The aim of our study was to report this sporadic case of epileptic seizure during pregnancy in order to assist practitioners in considering the diagnosis of Bourneville tuberous sclerosis when encountering convulsions during pregnancy, associated with systemic signs.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Our work enriches the literature by this rare case of tuberous sclerosis of Bourneville discovered during pregnancy and inducing convulsive seizures.</p></div>\",\"PeriodicalId\":40842,\"journal\":{\"name\":\"Imagerie de la Femme\",\"volume\":\"34 1\",\"pages\":\"Pages 34-38\"},\"PeriodicalIF\":0.2000,\"publicationDate\":\"2023-12-06\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Imagerie de la Femme\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1776981723000986\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"RADIOLOGY, NUCLEAR MEDICINE & MEDICAL IMAGING\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Imagerie de la Femme","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1776981723000986","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"RADIOLOGY, NUCLEAR MEDICINE & MEDICAL IMAGING","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

导言结节性硬化症是一种常染色体显性多系统疾病,由两个基因(TSC1 或 TSC2)之一的突变引起。癫痫发作是结节性硬化症最常见的表现之一,常见于年轻人。在本文中,我们介绍了一例妊娠期癫痫发作的病例,揭示了布恩维尔结节性硬化症。这种情况在妊娠期并不常见,出现强直性肌阵挛发作时,首先要做出的诊断是先兆子痫。这项工作的目的是报告这例偶发的妊娠期癫痫发作病例,以帮助医生在面对伴有全身体征的妊娠期抽搐时做出布尔内维尔结节性硬化症的诊断。导言结节性硬化症综合征是一种多系统、常染色体显性遗传疾病,由 TSC1 或 TSC2 两个基因中的一个基因突变引起。癫痫发作是结节性硬化症最常见的表现之一,在年轻时就很常见。在本文中,我们介绍了一例妊娠期癫痫发作病例,揭示了伯恩维尔结节性硬化症。这种情况在妊娠期并不常见,出现强直阵挛性发作时的初步诊断通常是子痫前期。我们的研究旨在报告这例妊娠期癫痫发作的散发性病例,以帮助医生在遇到妊娠期抽搐并伴有全身体征时考虑布恩维尔结节性硬化症的诊断。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Crise tonicoclonique généralisée pendant la grossesse : cas de sclérose tubéreuse de Bourneville

Introduction

La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble autosomique dominant multisystémique résultant de mutations dans l’un des deux gènes, TSC1 ou TSC2. Les crises épileptiques sont parmi les manifestations les plus courantes de la sclérose tubéreuse de Bourneville, elles sont fréquentes chez les personnes plus jeunes.

Présentation du cas

Dans cet article, nous présentons un cas de crise épileptique pendant la grossesse révélant une sclérose tubéreuse de Bourneville. Il s’agit d’une situation peu commune au cours de la grossesse, dont le premier diagnostic à évoquer devant une crise tonicoclonique reste la préeclampsie. L’objectif de ce travail était de rapporter ce cas sporadique de crise épileptique pendant la grossesse, afin d’aider les praticiens à évoquer le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville devant des convulsions au cours de la grossesse associée à des signes systémiques.

Conclusion

Notre travail enrichit la littérature grâce à ce cas rare de sclérose tubéreuse de Bourneville, découverte pendant la grossesse, et provoquant des convulsions.

Introduction

The tuberous sclerosis complex is a multisystem, autosomal dominant disorder resulting from mutations in one of two genes, TSC1 or TSC2. Seizures are among the most common manifestations in tuberous sclerosis complex, it is common at a young age.

Case presentation

In this article, we present a case of epileptic seizure during pregnancy revealing Bourneville tuberous sclerosis. This is an uncommon situation during pregnancy, and the initial diagnosis to consider in the presence of a tonic-clonic seizure is usually preeclampsia. The aim of our study was to report this sporadic case of epileptic seizure during pregnancy in order to assist practitioners in considering the diagnosis of Bourneville tuberous sclerosis when encountering convulsions during pregnancy, associated with systemic signs.

Conclusion

Our work enriches the literature by this rare case of tuberous sclerosis of Bourneville discovered during pregnancy and inducing convulsive seizures.

求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
Imagerie de la Femme
Imagerie de la Femme RADIOLOGY, NUCLEAR MEDICINE & MEDICAL IMAGING-
CiteScore
0.10
自引率
0.00%
发文量
21
审稿时长
59 days
期刊介绍: La revue Le Sein change de titre et devient Imagerie de la Femme Imagerie de la Femme propose de nombreuses rubriques pratiques : Mises au point, Cas cliniques commentés, Passerelles cliniques, Corrélations anatomo-radiologiques, Quel est votre diagnostic, Analyse bibliographique commentée, Actualités techniques, Agenda. Une approche pluridisciplinaire. La revue se consacre aux différents aspects de imagerie de la femme, que ce soit pour la partie radiologique traditionnellement la plus développée, la sénologie, ou la gynécologie, obstétrique et les autres explorations de la ménopause, telle que ostéodensitométrie.
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术官方微信