小儿尿石症

A. Bertholet-Thomas , J. Bacchetta , L. Dubourg , C. Machon , C. Roger , D. Demède , P. Cochat , S. Lemoine
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Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades autosómicas recesivas raras, graves, precoces y que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. Todo el reto es identificarlas entre otras etiologías. Para ello, es indispensable un estudio completo ante un primer episodio litiásico en el niño, que comprende el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de rutina. Según los resultados, pueden solicitarse exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. En el niño, el estudio radiológico se limita a la ecografía renal y de las vías urinarias, asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo cual permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. La litiasis de oxalato cálcico es actualmente la más numerosa y va en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria representa alrededor del 5% de las litiasis del niño. La litiasis de ácido úrico es muy rara en comparación con los adultos y puede ser secundaria a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas según la etiología. El tratamiento urológico puede ser complejo. La cirugía abierta debe reducirse al mínimo en provecho de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según la corpulencia del niño.</p></div>","PeriodicalId":100462,"journal":{"name":"EMC - Urología","volume":"53 2","pages":"Pages 1-19"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Litiasis urinaria del niño\",\"authors\":\"A. Bertholet-Thomas ,&nbsp;J. Bacchetta ,&nbsp;L. Dubourg ,&nbsp;C. Machon ,&nbsp;C. Roger ,&nbsp;D. Demède ,&nbsp;P. Cochat ,&nbsp;S. 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摘要

目前,儿童结石病的发病率不断上升,形态形态发生变化,特别是在发达国家。它们的形成是多因素的,与结晶促进剂和抑制剂之间的不平衡有关,通常与低利尿引起的结晶过饱和有关。大多数结石病继发于环境或感染因素,特别是5岁以下儿童,以男性为主。然而,大约10%的病例与单基因遗传原因有关。这些遗传性结石性疾病通常是罕见的常染色体隐性疾病,严重,早期,并可伴有慢性肾衰竭。所有的挑战是在其他病因中识别它们。因此,在儿童首次结石发作前进行全面的研究是必不可少的,包括结石、晶状体尿的形态结构分析和常规的生物学研究。根据结果,可能需要功能检查来指导诊断和指导遗传研究,特别是在草钙石结石中。在儿童中,放射学研究仅限于肾脏和泌尿道的超声检查,必要时辅以简单的腹部x光检查,以诊断和跟踪结石的发展。病因是多种多样的。草酸钙结石是目前数量最多的,而且还在增加,领先于磷酸钙结石。胱氨酸尿约占儿童结石症的5%。与成人相比,尿酸结石是非常罕见的,可能继发于遗传原因。医学治疗是基于系统的多汗症,并根据病因采取具体措施。泌尿科治疗可能很复杂。在这种情况下,应尽量减少开放性手术,以有利于体外碎石术和内窥镜技术,这取决于孩子的体型。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Litiasis urinaria del niño

En el momento actual, la litiasis del niño presenta una incidencia en constante aumento y unas modificaciones morfoconstitucionales, en especial en los países desarrollados. Su formación es multifactorial, relacionada con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, con mucha frecuencia asociada a una sobresaturación cristalina por escasa diuresis. La mayoría de las litiasis son secundarias a factores ambientales o infecciosos, en especial en el niño menor de 5 años, con un predominio masculino. Sin embargo, alrededor del 10% de ellas tienen relación con causas genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades autosómicas recesivas raras, graves, precoces y que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. Todo el reto es identificarlas entre otras etiologías. Para ello, es indispensable un estudio completo ante un primer episodio litiásico en el niño, que comprende el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de rutina. Según los resultados, pueden solicitarse exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. En el niño, el estudio radiológico se limita a la ecografía renal y de las vías urinarias, asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo cual permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. La litiasis de oxalato cálcico es actualmente la más numerosa y va en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria representa alrededor del 5% de las litiasis del niño. La litiasis de ácido úrico es muy rara en comparación con los adultos y puede ser secundaria a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas según la etiología. El tratamiento urológico puede ser complejo. La cirugía abierta debe reducirse al mínimo en provecho de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según la corpulencia del niño.

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