22q11.2缺失综合征:关于两例

Pub Date : 2023-09-25 DOI:10.21676/2389783x.5365

María Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos-Alfonso

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摘要

22q11缺失综合征是最常见的染色体微缺失，发病率为1 / 3至6000活产。在22q11.2中，通过基因组杂交出现2例小儿女性微缺失，各损失2.54 Mb和3mb。病例1:12岁，癫痫发作，畸形特征，第二口型。病例2:11岁，腭裂、过度松弛、无症状低钙血症和维生素d缺乏，均具有畸形特征、神经发育全面迟缓和核型正常。本研究强调了该综合征的关键特征，以优化未来病例的诊断。

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Síndrome deleción de 22q11.2: a propósito de dos casos

El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D. Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos.

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