Risque génétique de cancer du sein et risque extramammaire : actualités en 2022

Les cancers héréditaires représentent 5 à 10 % de tous les cancers. Leur transmission s’inscrit principalement selon un mode autosomique dominant. Les situations cliniques évocatrices d’une prédisposition héréditaire au cancer sont : la précocité de présentation, l’agrégation personnelle ou familiale, la bilatéralité et les tumeurs multiples. Seule une anomalie constitutionnelle, présente dans toutes les cellules, peut être tenue responsable d’une prédisposition héréditaire au cancer. La pénétrance est la probabilité de développer le phénotype si le sujet possède le génotype. Dans cet article, nous aborderons ainsi les gènes de prédisposition héréditaire par groupe de pénétrance.

Hereditary cancers account for 5 to 10% of all cancers. Their transmission is mainly in an autosomal dominant manner. Clinical situations suggestive of a hereditary predisposition to cancer are: precocity of presentation, personal or family aggregation, bilaterality and multiple tumours. Only a constitutional anomaly, present in all cells, can be held responsible for a hereditary predisposition to cancer. Penetrance is the probability of developing the phenotype if carrying the genotype. In this article, we shall thus address the hereditary predisposition genes by penetrance group.