法洛四联症患者一生中的挑战与机遇

摘要

法洛四联症(ToF)在首次成功手术修复后的70多年里，仍然是一种具有挑战性但令人着迷的先天性心脏病。出生时患有ToF的患者预计可以活到成年，30年生存率超过95%。[1]张建军，张建军，张建军，等。法洛四联症的临床研究进展。中华心血管病杂志。2021;摘要全文PDF PubMed Scopus (14) Google Scholar然而，心脏修复后的残留病变几乎无处不在。这些残余病变包括压力加载或体积加载条件，有时两者都有。因此，在后遗症中可以看到相当大的异质性，具有广泛的表现特征。2Apitz C. Webb G.D. Redington A.N.法罗四联症。2009;这使得风险分层变得困难，特别是当我们对左右心室之间复杂的相互作用的理解不断发展时。事实上，需要在预防长期并发症和避免不必要的干预之间取得平衡。然而，关于最佳治疗策略，特别是对于无症状且影像学和电学参数进行性改变的个体，仍存在许多不确定性。在这个CJCPC的焦点问题中，我们收集了一些文章，这些文章回顾了与ToF管理有关的最新证据。其中包括对我们理解这种先天性心脏畸形至关重要的主题:基因分型、表型分型、风险分层、心律失常、猝死、干预和手术、获得护理、患者倡导、预防、护理轨迹、心力衰竭和不断发展的机器学习领域。遗传应用在ToF患者中的重要性日益被认识到，这一领域的知识库继续迅速扩大。Bassett及其同事[3]Bassett A.S. Reuter M.S. Malecki S. Silversides C. Oechslin E.法洛四联症的临床相关遗传因素。儿科与先天性心脏病。2023;Google Scholar提供了基因检测的进化、基因型-表型相关性以及基因谱与临床结果之间的关联的全面概述。他们还进一步详细介绍了基因图谱在当代临床实践中的应用以及在分子和个性化医学中的潜在应用。心肺运动试验常规用于监测儿童和成人修复ToF表征心肺健康。鉴于运动测量值与临床结果之间的关联，虽然管理指南将心肺测试纳入患者护理算法，但基于各种可用运动测量值的干预阈值尚未明确阐明。Leonardi和Cifra4为我们提供了关于使用各种运动试验参数对ToF修复后不良临床结果风险进行分层的现有证据。心脏成像极大地促进了我们对ToF修复后血流动力学后遗症的理解，使该解剖结构成为先天性心脏病谱系中最具特征的病变之一。具体来说，20多年的心血管磁共振成像(CMR)研究使我们对心室增大、心室功能障碍、肿块增加和心肌瘢痕的意义有了更深入的认识。在这一期中，两篇文章扩展了心脏成像在ToF人群中的应用。Crean回顾了多模态成像，重点介绍了CMR和心脏计算机断层成像的贡献在这篇说明性的介绍性文章之后，Ghonim和Babi-Naryan撰写了一篇优雅而发人深省的评论，6详细介绍了CMR参数和结果之间的关联，包括对已建立的风险评分和人工智能新兴角色的描述。最后，Schäfer和Mawad7Schäfer M, Mawad W.先进的成像技术评估法洛四联症:对流动动力学的见解。儿科与先天性心脏病。2023。谷歌学者探索了先进成像技术的前景，如4D-Flow CMR和高帧率超声心动图。研究和量化血流动力学和心室能量学使我们能够更好地评估由血流模式、能量损失和涡度引起的不良血流动力学的影响。作者讨论了这些工具如何与常规标记物相比，能够更早地发现次优流体动力学，以及如何更好地指导治疗。 在过去的二十年里，我们看到了一个非常幸运的范式转变，从运动限制转变为运动处方之一，并促进了先天性心脏病患者的运动。ToF也不例外。布坎南和合作者，14布坎南M. Spence C. Keir M. Khoury M.法洛四联症个体的体育活动促进。儿科与先天性心脏病。2023;Google Scholar回顾了目前关于促进身体活动的知识，并提供了改善ToF患者身体活动的策略。罗斯和Verstappen S, Verstappen A.先天性心脏病患者组织在倡导、资源和支持中的作用。儿科与先天性心脏病。2023。Google Scholar提供了他们的观点，说明患者组织的倡导如何对患者的生活产生了重大影响。以反映先天性心脏病患者生活经验的共同声音发言，患者组织可以独特而成功地影响研究优先事项，倡导项目和资源，并帮助确保政策制定者和护理提供者优先考虑诸如获得护理，歧视和心理健康支持等重要问题。ToF是一种终身慢性疾病，真正的综合生命周期方法有很大的潜力来进一步了解这些患者所遵循的各种轨迹。Alonso-Gonzalez R, Ganni E, Ho S，等。法洛四联症贯穿整个生命周期:对右心室的关注。CJC儿科和先天性心脏病2023。Google Scholar提供了ToF右心室复杂旅程的全面地图。他们从细胞和微结构水平开始，详细介绍了右心室的特异性，它与左心室的复杂相互作用，以及它在面对显著残留病变时适应和重塑的各种机制。然后，他们探索了各种可用的工具，以识别经常潜伏的右心衰的发作，并讨论了目前治疗心力衰竭或试图预防心力衰竭的方法及其局限性。17Jacquemyn X. Kutty S. Manlhiot C.人工智能和临床预测模型对法洛四联症患者终身的影响。儿科与先天性心脏病。2023;Google Scholar概述了人工智能和机器学习在ToF患者诊断和预后预测方面的机遇和挑战。在先天性心脏病患者(包括ToF患者)的整个生命周期中，基于机器学习的诊断辅助有几个有希望的发展。也许机器学习最令人鼓舞和最有价值的特征将是，它能够识别出通过传统分析或从人类无法分析的太大或太复杂的数据集中不明显的长期风险增加的标记。在将这些工具纳入常规护理之前，需要克服许多障碍，但我们怀疑，由于需要考虑如此多不同的患者情况，早期采用者可能会在加强患者护理方面取得先机。随着ToF成年患者人数的增加，许多人都想要孩子。Garagiola和合作者Garagiola ML, Thorne SA。法洛四联症的妊娠考虑。儿科与先天性心脏病。2023。谷歌学者回顾了妊娠相关变化如何影响ToF患者的母胎风险。他们正确地强调，虽然多学科团队的个性化方法优化了结果，但大多数ToF患者即使存在明显的瓣膜反流，也能忍受妊娠的心血管需求。他们还审查了如何在青少年时期开始考虑有关生殖保健的问题，并就生育、生育和避孕问题进行了与年龄相适应的讨论。法洛四联症是中度复杂先天性疾病的典型，近几十年来取得了巨大的进步，因此在当代的存活率很高。然而，要让ToF患者享受与普通人群相同的生活质量、运动耐受性和预期寿命，还有很多东西需要学习和完成。需要对大型患者队列进行更精确的表型分析，并进行终身随访，重点关注心室结构和功能参数、再干预相关的发病率和患者报告的结果测量。