{"title":"染色体微阵列分析在胎儿心脏异常诊断中的有效性:队列研究","authors":"Hilal ŞENTÜRK, Bilge ÖZSAİT SELÇUK, Tuğba SARAÇ SİVRİKOZ, Tuğba KALAYCI, Rukiye Nurten ÖMEROĞLU, Gülnihal BULUT, İbrahim H. KALELİOĞLU, Recep HAS, Atıl YÜKSEL, Seher BAŞARAN, Birsen KARAMAN, Evrim KÖMÜRCÜ BAYRAK","doi":"10.5336/medsci.2022-94687","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amaç: Bu çalışmada, fetal olgularda konjenital kalp anomalileri (KKA) sıklığı, malformasyonun tipi/dağılımı ve sitogenetik ve moleküler sitogenetik tanı yöntemlerinin KKA'nın prenatal tanısındaki etkinliğinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: 2014-2021 yılları arasında, fetal ultrasonografide (USG) çeşitli patolojiler sebebiyle karyotip analizi, 22q11.2 delesyon sendromuna özgü prob kullanılarak (N25/D22S75, ARSA, Aquarius-Cytocell) floresan in-situ hibridizasyon [fluorescence in-situ hybridization (FISH)] incelemesi ve kromozomal mikrodizin (KMD) çalışması yapılan 951 fetal olgu arasında KKA saptanan 192'si bu çalışmada değerlendirildi. Olguların fetal hücrelerinden genomik DNA izolasyonu kit protokolüne göre (MagNA Pure LC DNA İzolasyon Kiti I) yapılarak KMD (180K, Agilent SurePrint G3 Hmn CGH+SNP) uygulandı. Bulgular: KKA'lı 192 fetal olgunun soy geçmişlerinde, kardiyak anomaliler için gebelik öyküsü veya 1. derece akrabalarında benzer patolojik bulguların varlığı %9,9 oranında saptandı. KKA'lı olguların 23'üne konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemleriyle tanı konuldu (23/192, %12). Olguların 11'i karyotip ve KMD (11/23, %47,8), 3 olguda (3/23, %13) FISH incelemesi, 9 olguda ise (9/23, %39,1) KMD analizi ile anomali saptandı. Genetik tanı alan olgular, birden fazla kardiyak anomali (kompleks) ve/veya diğer organ tutulumlarına sahipti. Bu teknikler ile herhangi bir patoloji saptanmayan 169 olgunun 21'inde (%12,4) USG'de tek bir kardiyak anomali (izole) saptanırken, kompleks kardiyak anomalisi olan olgu sayısı 44 (%26) idi. Yüz dört olguda ise (%61,5), kardiyak anomalinin yanı sıra minör/majör multisistemik tutulumlar mevcuttu. Sonuç: KKA'lı olguların erken prenatal tanısı, gebelik sürecinin yönetimi ve genetik danışmada önem taşımaktadır. Bu çalışmada, fetal USG'de KKA saptanan olgularda (izole, kompleks, multisistemik tutulumlu) genetik etiyolojisinin aydınlatılmasına diğer sitogenetik teknikleri ile birlikte KMD analizinin katkısı %12 olarak bulundu. USG'de izole kardiyak bulgu olsa dahi tüm KKA'lı olgulara KMD analizi önerilebilir.","PeriodicalId":485899,"journal":{"name":"Türkiye klinikleri tıp bilimleri dergisi","volume":"32 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"The Effectiveness of Chromosomal Microarray Analysis in Diagnosis of Fetuses with Cardiac Anomalies: Cohort Research\",\"authors\":\"Hilal ŞENTÜRK, Bilge ÖZSAİT SELÇUK, Tuğba SARAÇ SİVRİKOZ, Tuğba KALAYCI, Rukiye Nurten ÖMEROĞLU, Gülnihal BULUT, İbrahim H. KALELİOĞLU, Recep HAS, Atıl YÜKSEL, Seher BAŞARAN, Birsen KARAMAN, Evrim KÖMÜRCÜ BAYRAK\",\"doi\":\"10.5336/medsci.2022-94687\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Amaç: Bu çalışmada, fetal olgularda konjenital kalp anomalileri (KKA) sıklığı, malformasyonun tipi/dağılımı ve sitogenetik ve moleküler sitogenetik tanı yöntemlerinin KKA'nın prenatal tanısındaki etkinliğinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: 2014-2021 yılları arasında, fetal ultrasonografide (USG) çeşitli patolojiler sebebiyle karyotip analizi, 22q11.2 delesyon sendromuna özgü prob kullanılarak (N25/D22S75, ARSA, Aquarius-Cytocell) floresan in-situ hibridizasyon [fluorescence in-situ hybridization (FISH)] incelemesi ve kromozomal mikrodizin (KMD) çalışması yapılan 951 fetal olgu arasında KKA saptanan 192'si bu çalışmada değerlendirildi. Olguların fetal hücrelerinden genomik DNA izolasyonu kit protokolüne göre (MagNA Pure LC DNA İzolasyon Kiti I) yapılarak KMD (180K, Agilent SurePrint G3 Hmn CGH+SNP) uygulandı. Bulgular: KKA'lı 192 fetal olgunun soy geçmişlerinde, kardiyak anomaliler için gebelik öyküsü veya 1. derece akrabalarında benzer patolojik bulguların varlığı %9,9 oranında saptandı. KKA'lı olguların 23'üne konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemleriyle tanı konuldu (23/192, %12). Olguların 11'i karyotip ve KMD (11/23, %47,8), 3 olguda (3/23, %13) FISH incelemesi, 9 olguda ise (9/23, %39,1) KMD analizi ile anomali saptandı. Genetik tanı alan olgular, birden fazla kardiyak anomali (kompleks) ve/veya diğer organ tutulumlarına sahipti. Bu teknikler ile herhangi bir patoloji saptanmayan 169 olgunun 21'inde (%12,4) USG'de tek bir kardiyak anomali (izole) saptanırken, kompleks kardiyak anomalisi olan olgu sayısı 44 (%26) idi. Yüz dört olguda ise (%61,5), kardiyak anomalinin yanı sıra minör/majör multisistemik tutulumlar mevcuttu. Sonuç: KKA'lı olguların erken prenatal tanısı, gebelik sürecinin yönetimi ve genetik danışmada önem taşımaktadır. Bu çalışmada, fetal USG'de KKA saptanan olgularda (izole, kompleks, multisistemik tutulumlu) genetik etiyolojisinin aydınlatılmasına diğer sitogenetik teknikleri ile birlikte KMD analizinin katkısı %12 olarak bulundu. USG'de izole kardiyak bulgu olsa dahi tüm KKA'lı olgulara KMD analizi önerilebilir.\",\"PeriodicalId\":485899,\"journal\":{\"name\":\"Türkiye klinikleri tıp bilimleri dergisi\",\"volume\":\"32 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-01-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Türkiye klinikleri tıp bilimleri dergisi\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.5336/medsci.2022-94687\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Türkiye klinikleri tıp bilimleri dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.5336/medsci.2022-94687","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
研究目的本研究旨在调查胎儿先天性心脏畸形（CHA）的频率、畸形类型/分布以及细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法在产前诊断CHA中的有效性。材料与方法：2014年至2021年间，951例胎儿因胎儿超声（USG）检查出各种病变而接受了核型分析、使用22q11.2缺失综合征特异性探针（N25/D22S75，ARSA，Aquarius-Cytocell）进行荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列（CMD）研究，本研究对其中192例CCA病例进行了评估。根据试剂盒（MagNA Pure LC DNA Isolation Kit I）从病例的胎儿细胞中分离基因组 DNA，并进行 KMD（180K，Agilent SurePrint G3 Hmn CGH+SNP）研究。结果在 192 例 CCA 胎儿患者的家族史中，9.9% 的患者曾因心脏畸形妊娠或一级亲属中有类似病理结果。23例（23/192，12%）通过常规细胞遗传学和分子细胞遗传学方法确诊。通过核型和 BMD 检测出异常的有 11 例（11/23，47.8%），FISH 检测出异常的有 3 例（3/23，13%），BMD 分析检测出异常的有 9 例（9/23，39.1%）。基因诊断的患者有一种以上的心脏异常（复杂）和/或其他器官受累。在这些技术未检测出病理的 169 例患者中，有 21 例（12.4%）在 USG 上发现了单一的心脏异常（孤立的），而有复杂心脏异常的患者有 44 例（26%）。144 例（61.5%）患者除心脏异常外，还伴有轻微/严重的多系统受累。结论早期产前诊断 CCA 对妊娠管理和遗传咨询非常重要。在本研究中，在胎儿 USG 检测到 CCA 的病例中，BMD 分析和其他细胞遗传学技术对阐明 CCA 遗传病因（孤立、复杂、多系统受累）的贡献率为 12%。即使 USG 发现孤立的心脏病变，也建议对所有 CCA 病例进行 BMD 分析。
The Effectiveness of Chromosomal Microarray Analysis in Diagnosis of Fetuses with Cardiac Anomalies: Cohort Research
Amaç: Bu çalışmada, fetal olgularda konjenital kalp anomalileri (KKA) sıklığı, malformasyonun tipi/dağılımı ve sitogenetik ve moleküler sitogenetik tanı yöntemlerinin KKA'nın prenatal tanısındaki etkinliğinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: 2014-2021 yılları arasında, fetal ultrasonografide (USG) çeşitli patolojiler sebebiyle karyotip analizi, 22q11.2 delesyon sendromuna özgü prob kullanılarak (N25/D22S75, ARSA, Aquarius-Cytocell) floresan in-situ hibridizasyon [fluorescence in-situ hybridization (FISH)] incelemesi ve kromozomal mikrodizin (KMD) çalışması yapılan 951 fetal olgu arasında KKA saptanan 192'si bu çalışmada değerlendirildi. Olguların fetal hücrelerinden genomik DNA izolasyonu kit protokolüne göre (MagNA Pure LC DNA İzolasyon Kiti I) yapılarak KMD (180K, Agilent SurePrint G3 Hmn CGH+SNP) uygulandı. Bulgular: KKA'lı 192 fetal olgunun soy geçmişlerinde, kardiyak anomaliler için gebelik öyküsü veya 1. derece akrabalarında benzer patolojik bulguların varlığı %9,9 oranında saptandı. KKA'lı olguların 23'üne konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemleriyle tanı konuldu (23/192, %12). Olguların 11'i karyotip ve KMD (11/23, %47,8), 3 olguda (3/23, %13) FISH incelemesi, 9 olguda ise (9/23, %39,1) KMD analizi ile anomali saptandı. Genetik tanı alan olgular, birden fazla kardiyak anomali (kompleks) ve/veya diğer organ tutulumlarına sahipti. Bu teknikler ile herhangi bir patoloji saptanmayan 169 olgunun 21'inde (%12,4) USG'de tek bir kardiyak anomali (izole) saptanırken, kompleks kardiyak anomalisi olan olgu sayısı 44 (%26) idi. Yüz dört olguda ise (%61,5), kardiyak anomalinin yanı sıra minör/majör multisistemik tutulumlar mevcuttu. Sonuç: KKA'lı olguların erken prenatal tanısı, gebelik sürecinin yönetimi ve genetik danışmada önem taşımaktadır. Bu çalışmada, fetal USG'de KKA saptanan olgularda (izole, kompleks, multisistemik tutulumlu) genetik etiyolojisinin aydınlatılmasına diğer sitogenetik teknikleri ile birlikte KMD analizinin katkısı %12 olarak bulundu. USG'de izole kardiyak bulgu olsa dahi tüm KKA'lı olgulara KMD analizi önerilebilir.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
