肺动脉高压的遗传背景

Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery Pub Date : 2023-08-01 DOI:10.9794/jspccs.39.62

Ayako Nagai

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摘要

肺动脉性肺高血压症(pulmonary arterial hypertension, PAH)的致病基因BMPR2被报道以来，已经过了20多年。此后，致病基因及候选致病基因增加到数十个，但笔者觉得，对于一般的临床专家来说，其在临床现场的意义和实用性还是有些难以理解。本次将重点介绍2023年笔者特别关注的、并认为具有较高临床意义的TBX4、SOX17和GDF2 3个基因。还将进一步阐述表观遗传分析，PAH患者及其家族的遗传学检查。最后，还将介绍基于遗传学背景开发PAH新型治疗法的可能性。

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Genetic Background of Pulmonary Hypertension

肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension: PAH）の疾患原因遺伝子BMPR2が報告されてから，20年余りが経過した．その後，原因遺伝子および原因遺伝子候補は数十個にまで増加しているが，その臨床現場での意義や有用性が，一般の臨床家には，いまひとつわかりにくいのではないかと筆者は感じている．今回は，2023年の現時点で筆者が特に注目しており，かつ臨床的意義も高いと考えている，TBX4，SOX17，GDF2の3遺伝子に焦点を当てて概説する．さらにエピジェネティック解析，PAH患者とその家族における遺伝学的検査についても述べることとする．最後に，遺伝学的背景に基づいた，PAHの新規治療法の開発の可能性についても触れる．

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Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

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