迪格希综合征临床讨论

EUREKA: Health Sciences Pub Date : 2023-10-01 DOI:10.35988/sm-hs.2023.237

Gabija Stulgytė

{"title":"迪格希综合征临床讨论","authors":"Gabija Stulgytė","doi":"10.35988/sm-hs.2023.237","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"DiGeorge sindromas, dar žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, yra reta genetinė liga, kurią sukelia q11.2 regiono delecija 22 chromosomoje. Šio sindromo klinikinis pasireiškimas yra labai platus ir gali varijuoti kiekvienam pacientui. Pagrindiniai šiai ligai būdingi klinikiniai bruožai yra įgimtos širdies anomalijos, kraniofacialiniai defektai, užkrūčio liaukos hipoplazijos arba aplazijos sukeltas imunodeficitas, hipoparatiroidizmas ir psichiatriniai sutrikimai. Vienas pagrindinių DiGeorge sindromo atpažinimo ir diagnostikos aspektų yra klinikinių simptomų vertinimas, todėl šio sindromo metu pasireiškiančių klinikinių simptomų žinojimas yra itin svarbus.","PeriodicalId":11966,"journal":{"name":"EUREKA: Health Sciences","volume":"23 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"DiGEORGE SINDROMO KLINIKINIS PASIREIŠKIMAS\",\"authors\":\"Gabija Stulgytė\",\"doi\":\"10.35988/sm-hs.2023.237\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"DiGeorge sindromas, dar žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, yra reta genetinė liga, kurią sukelia q11.2 regiono delecija 22 chromosomoje. Šio sindromo klinikinis pasireiškimas yra labai platus ir gali varijuoti kiekvienam pacientui. Pagrindiniai šiai ligai būdingi klinikiniai bruožai yra įgimtos širdies anomalijos, kraniofacialiniai defektai, užkrūčio liaukos hipoplazijos arba aplazijos sukeltas imunodeficitas, hipoparatiroidizmas ir psichiatriniai sutrikimai. Vienas pagrindinių DiGeorge sindromo atpažinimo ir diagnostikos aspektų yra klinikinių simptomų vertinimas, todėl šio sindromo metu pasireiškiančių klinikinių simptomų žinojimas yra itin svarbus.\",\"PeriodicalId\":11966,\"journal\":{\"name\":\"EUREKA: Health Sciences\",\"volume\":\"23 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-10-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"EUREKA: Health Sciences\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2023.237\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"EUREKA: Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2023.237","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

迪乔治综合征（DiGeorge Syndrome）又称 22q11.2 缺失综合征，是一种罕见的遗传性疾病，由 22 号染色体上 q11.2 区域的缺失引起。这种综合征的临床表现非常广泛，而且因人而异。这种疾病的主要临床特征是先天性心脏畸形、颅面缺损、胸腺发育不全或缺失导致的免疫缺陷、甲状旁腺功能低下和精神障碍。识别和诊断迪乔治综合征的关键之一是评估临床症状，因此了解该综合征的临床症状至关重要。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

DiGEORGE SINDROMO KLINIKINIS PASIREIŠKIMAS

DiGeorge sindromas, dar žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, yra reta genetinė liga, kurią sukelia q11.2 regiono delecija 22 chromosomoje. Šio sindromo klinikinis pasireiškimas yra labai platus ir gali varijuoti kiekvienam pacientui. Pagrindiniai šiai ligai būdingi klinikiniai bruožai yra įgimtos širdies anomalijos, kraniofacialiniai defektai, užkrūčio liaukos hipoplazijos arba aplazijos sukeltas imunodeficitas, hipoparatiroidizmas ir psichiatriniai sutrikimai. Vienas pagrindinių DiGeorge sindromo atpažinimo ir diagnostikos aspektų yra klinikinių simptomų vertinimas, todėl šio sindromo metu pasireiškiančių klinikinių simptomų žinojimas yra itin svarbus.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

EUREKA: Health Sciences

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

5 weeks