Klinične značilnosti in ledvična prizadetost bolnikov s tuberozno sklerozo v UKC Maribor

Namen: Tuberozna skleroza je avtosomno dominantni nevrokutani sindrom, ki prizadene približno 1/6.000–10.000 ljudi. Klinična slika se s starostjo spreminja, saj so pri različnih starostih prisotni različni klinični znaki. Ledvična prizadetost je prisotna pri 48–80 %, in sicer v obliki angiomiolipomov, ledvičnih cist ali ledvičnega karcinoma. Namen naše raziskave je bil pregled kliničnih manifestacij pri bolnikih s tuberozno sklerozo, obravnavanih znotraj Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Maribor v zadnjih desetih letih, in opredelitev števila tistih, ki imajo ledvično prizadetost. Metode: Pregledali smo kartoteke bolnikov, ki so vodeni v UKC Maribor z diagnozo tuberozna skleroza (MKB– Q85.1). Iz medicinskih zapisov smo razbrali njihove antropometrične meritve, starost ob diagnozi, laboratorijske izvide, slikovne preiskave in morebitne rezultate genetskega testiranja ter trenutni režim zdravljenja. Rezultati: V naši kohorti je 13 bolnikov s tuberozno sklerozo, starih od 7 do 71 let, mediana starost je 16 let, povprečje 25,2 (14,6; 35,9). 92 % (12) ima kožno simptomatiko, ledvična prizadetost je prisotna pri 60 % naših bolnikov. 46 % ima angiomiolipome, 23 % ledvične ciste. Pomembnejše prizadetosti ledvične funkcije nimajo. Sistemsko terapijo z everolimusom prejemata dva bolnika, dva imata predpisan topični everolimus za kožne lezije. Genetsko testiranje je bilo opravljeno pri 7 bolnikih, pri 5 je bilo pozitivno. Zaključek: Rezultati potrjujejo pogosto prizadetost ledvic pri bolnikih s tuberozno sklerozo v naši kohorti, primerljivo z literaturo. Ker je kohorta sestavljena predvsem iz pediatričnih bolnikov, je ledvična funkcija dobra, zdravljenje pa redko nujno. Redno spremljanje in multidisciplinarna obravnava sta ključna za dolgoročno blaginjo bolnikov.