俄罗斯鲁宾斯坦-泰比综合征的分子遗传学分析

Исмагилова, О.Р., Адян, Т.А., Бескоровайная, Т.С., Поляков, А.В.
{"title":"俄罗斯鲁宾斯坦-泰比综合征的分子遗传学分析","authors":"Исмагилова, О.Р., Адян, Т.А., Бескоровайная, Т.С., Поляков, А.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.09.48-51","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с определённым комплексом внешних проявлений и аномалиями различных органов и систем. Диагностический алгоритм нацелен на поиск мутаций в двух основных генах: CREBBP и EP300, обнаруживаемых примерно в 60% клинически определённых случаев СРТ. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа выборки российских пациентов с СРТ. Несмотря на то, что около 40% пациентов не получают подтверждения клинического диагноза, существуют перспективы для более глубокого понимания патогенеза заболевания и усовершенствования принципов диагностики.\n Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) - rare hereditary disorder characterized by intellectual disability and growth retardation in conjunction with specific craniofacial and skeletal features and a wide range of multiple congenital anomalies. To date, mutations in two genes: CREBBP and EP300 can be discovered in about 60% of clinically identified patients with RTS. We herein report the result of molecular analysis in a cohort of Russian RTS patients. Despite the fact that we cannot confirm the diagnosis of RTS in 40% of causes, there are possibility for a better understanding of causative molecular mechanisms and improving the diagnostic process.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"34 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Molecular-genetic analysis of Rubinstein-Taybi syndrome in Russia\",\"authors\":\"Исмагилова, О.Р., Адян, Т.А., Бескоровайная, Т.С., Поляков, А.В.\",\"doi\":\"10.25557/2073-7998.2022.09.48-51\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с определённым комплексом внешних проявлений и аномалиями различных органов и систем. Диагностический алгоритм нацелен на поиск мутаций в двух основных генах: CREBBP и EP300, обнаруживаемых примерно в 60% клинически определённых случаев СРТ. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа выборки российских пациентов с СРТ. Несмотря на то, что около 40% пациентов не получают подтверждения клинического диагноза, существуют перспективы для более глубокого понимания патогенеза заболевания и усовершенствования принципов диагностики.\\n Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) - rare hereditary disorder characterized by intellectual disability and growth retardation in conjunction with specific craniofacial and skeletal features and a wide range of multiple congenital anomalies. To date, mutations in two genes: CREBBP and EP300 can be discovered in about 60% of clinically identified patients with RTS. We herein report the result of molecular analysis in a cohort of Russian RTS patients. Despite the fact that we cannot confirm the diagnosis of RTS in 40% of causes, there are possibility for a better understanding of causative molecular mechanisms and improving the diagnostic process.\",\"PeriodicalId\":443256,\"journal\":{\"name\":\"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika\",\"volume\":\"34 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2022-09-30\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.48-51\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.48-51","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

鲁宾斯坦-泰比综合症是一种罕见的遗传病理,其特征是智力落后和身体发育迟缓,加上特定的外部表现和不同器官和系统的异常。诊断算法的目标是在两种主要基因中寻找突变:CREBBP和EP300,在60%的临床确定的cds病例中检测到。本文介绍了俄罗斯患者ctr样本的分子基因分析结果。尽管大约40%的病人没有得到临床诊断的证实,但有可能对疾病的病原体有更深的了解,并改进诊断原则。Rubinstein- syndrome (RTS)是一种传统的解构器,由特殊的边缘和skeletal features提供动力,并提供了多连接连接的范围。《日期》、《基因》中的叛变:CREBBP和EP300可以解锁60%的RTS功能障碍。我们是俄罗斯RTS爱国者公司的一份报告。事实是,我们在40%的causes中都没有获得足够的数据,这是一种很好的方式来处理这种数据。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Molecular-genetic analysis of Rubinstein-Taybi syndrome in Russia
Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с определённым комплексом внешних проявлений и аномалиями различных органов и систем. Диагностический алгоритм нацелен на поиск мутаций в двух основных генах: CREBBP и EP300, обнаруживаемых примерно в 60% клинически определённых случаев СРТ. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа выборки российских пациентов с СРТ. Несмотря на то, что около 40% пациентов не получают подтверждения клинического диагноза, существуют перспективы для более глубокого понимания патогенеза заболевания и усовершенствования принципов диагностики. Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) - rare hereditary disorder characterized by intellectual disability and growth retardation in conjunction with specific craniofacial and skeletal features and a wide range of multiple congenital anomalies. To date, mutations in two genes: CREBBP and EP300 can be discovered in about 60% of clinically identified patients with RTS. We herein report the result of molecular analysis in a cohort of Russian RTS patients. Despite the fact that we cannot confirm the diagnosis of RTS in 40% of causes, there are possibility for a better understanding of causative molecular mechanisms and improving the diagnostic process.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信