FIBROSE CÍSTICA: A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EM ADULTOS E CRIANÇAS NÃO DIAGNOSTICADAS NO PERÍODO PRÉ-NATAL

Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR (Regulador de Condutância Transmembrana da Fibrose Cística), altamente expresso no epitélio dos ductos pancreáticos, epitélio intestinal e pulmonar, tecidos reprodutivos e células neuronais do hipotálamo. A doença pulmonar é a principal responsável pelos casos de morbimortalidade. O diagnóstico é realizado através da triagem neonatal e teste do suor, porém, crianças e adultos não diagnosticados no período neonatal, dependem do conhecimento dos médicos para alguns sintomas como, bronquiectasias, infecções do trato respiratório recorrentes, pólipos nasais, infertilidade masculina e hipertensão portal. Objetivos: Descrever a fisiopatologia e métodos para diagnóstico, e ressaltar a importância do conhecimento prévio de médicos e outros profissionais da saúde para um diagnóstico diferencial em crianças e adultos não diagnosticados no período neonatal. Métodos: Foi realizada uma revisão de literatura consultando as seguintes bases de dados: PubMed, Scielo, Jornal Brasileiro de Pneumologia, Registro Brasileiro de Fibrose Cística, além de textos e diretrizes de referência na área estudada. Foram utilizados os descritores: fibrose cística "AND" fisiopatologia e “fibrose cística” AND “diagnóstico”. Resultados: A FC é causada por mutações no gene CFTR, uma proteína transmembrana, um canal direto de transporte de íons cloreto, atuando como regulador de condutância transmembrana devido ação inibitória em canais de sódio epiteliais (ENaC) e regulação da secreção de bicarbonato. A ausência do CFTR leva a redução da secreção de cloreto e bicarbonato e hiperativação do ENaC levando ao aumento da captação de sódio e água para o interior das células que produzem as secreções como muco e suor. O desequilíbrio na concentração desses íons acarreta na produção de um muco muito espesso e altas concentrações de sal no suor. As mutações podem reduzir a quantidade de canais de cloreto, a função dos canais ou ambos, levando a uma variedade de fenótipos que ocorrem através de diferentes mecanismos celulares. O diagnóstico é definido pela associação de uma suspeita clínica através da triagem neonatal, antecedentes familiares ou sintomas clínicos característicos, associado ao teste de suor alterado e/ou identificação de variantes patológicas do gene CFTR. A triagem neonatal tem contribuído significativamente para o diagnóstico precoce. Contudo, sintomas respiratórios persistentes, seguido do déficit no crescimento e desnutrição são os sintomas principais para diagnóstico. Além da triagem neonatal, o teste do suor é o considerado padrão-ouro para diagnóstico. Conclusão: Por ser uma doença rara com manifestações clínicas inespecíficas, muitas vezes irreversíveis no sistema respiratório, metabólico e trato gastrointestinal, é fundamental o conhecimento da fisiopatologia para um diagnóstico e manejo clínico correto dos pacientes afetados pela doença. Palavras-chave: fibrose cística; fisiopatologia; diagnóstico.