{"title":"临床遗传学家在儿科癌症的诊断、治疗和预防中的作用","authors":"В.В. Семенова, Т.С. Лисица, Т.С. Наседкина","doi":"10.34710/chel.2020.27.95.007","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Актуальность проблемы обусловлена важнейшей ролью клинического генетика в диагностике опухоль ассоциированных синдромов у детей и подростков как на этапах интенсивной фазы лечения, так и после ее окончания. Реально только небольшая часть пациентов с онкологическими заболеваниями получает консультацию клинического генетика.Целью настоящей работы было оценить вклад клинического генетика в диагностику, лечение и профилактику опухолевых заболеваний.Материалы и методы. За период с 2017 по 2020 гг. консультацию клинического генетика получили 300 пациентов детского возраста, перенесших онкологическое заболевание и проходивших реабилитацию в ЛРНЦ «Русское поле». Молекулярное исследование выполняли методами высокопроизводительного секвенирования на платформе NextSeq 500 Illumina и секвенирования по Сэнгеру.Результаты. В ходе проведения клинического обследования анализируются данные семейного анамнеза, фенотип пациента, данные о характере опухолевого процесса, результаты молекулярной диагностики, выявление онкоассоцированных генов и токсичность противоопухолевой терапии. Авторы приводят собственные клинические наблюдения развития злокачественных новообразований у пациентов с нейрофиброматозом.Заключение. Представленные результаты клинических наблюдений детей и подростков на этапе реабилитации после окончания противоопухолевой терапии демонстрируют, эффективность работы клинического генетика с позиций диагностики опухоль ассоциированных синдромов и формирование перспектив профилактики развития вторых опухолей.","PeriodicalId":375223,"journal":{"name":"Педиатрический вестник Южного Урала","volume":"6 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2020-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"THE ROLE OF A CLINICAL GENETICIST IN THE DIAGNOSIS, TREATMENT AND PREVENTION OF CANCER IN PEDIATRIC PATIENTS\",\"authors\":\"В.В. Семенова, Т.С. Лисица, Т.С. Наседкина\",\"doi\":\"10.34710/chel.2020.27.95.007\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Актуальность проблемы обусловлена важнейшей ролью клинического генетика в диагностике опухоль ассоциированных синдромов у детей и подростков как на этапах интенсивной фазы лечения, так и после ее окончания. Реально только небольшая часть пациентов с онкологическими заболеваниями получает консультацию клинического генетика.Целью настоящей работы было оценить вклад клинического генетика в диагностику, лечение и профилактику опухолевых заболеваний.Материалы и методы. За период с 2017 по 2020 гг. консультацию клинического генетика получили 300 пациентов детского возраста, перенесших онкологическое заболевание и проходивших реабилитацию в ЛРНЦ «Русское поле». Молекулярное исследование выполняли методами высокопроизводительного секвенирования на платформе NextSeq 500 Illumina и секвенирования по Сэнгеру.Результаты. В ходе проведения клинического обследования анализируются данные семейного анамнеза, фенотип пациента, данные о характере опухолевого процесса, результаты молекулярной диагностики, выявление онкоассоцированных генов и токсичность противоопухолевой терапии. Авторы приводят собственные клинические наблюдения развития злокачественных новообразований у пациентов с нейрофиброматозом.Заключение. Представленные результаты клинических наблюдений детей и подростков на этапе реабилитации после окончания противоопухолевой терапии демонстрируют, эффективность работы клинического генетика с позиций диагностики опухоль ассоциированных синдромов и формирование перспектив профилактики развития вторых опухолей.\",\"PeriodicalId\":375223,\"journal\":{\"name\":\"Педиатрический вестник Южного Урала\",\"volume\":\"6 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2020-12-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Педиатрический вестник Южного Урала\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.34710/chel.2020.27.95.007\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Педиатрический вестник Южного Урала","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34710/chel.2020.27.95.007","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
THE ROLE OF A CLINICAL GENETICIST IN THE DIAGNOSIS, TREATMENT AND PREVENTION OF CANCER IN PEDIATRIC PATIENTS
Актуальность проблемы обусловлена важнейшей ролью клинического генетика в диагностике опухоль ассоциированных синдромов у детей и подростков как на этапах интенсивной фазы лечения, так и после ее окончания. Реально только небольшая часть пациентов с онкологическими заболеваниями получает консультацию клинического генетика.Целью настоящей работы было оценить вклад клинического генетика в диагностику, лечение и профилактику опухолевых заболеваний.Материалы и методы. За период с 2017 по 2020 гг. консультацию клинического генетика получили 300 пациентов детского возраста, перенесших онкологическое заболевание и проходивших реабилитацию в ЛРНЦ «Русское поле». Молекулярное исследование выполняли методами высокопроизводительного секвенирования на платформе NextSeq 500 Illumina и секвенирования по Сэнгеру.Результаты. В ходе проведения клинического обследования анализируются данные семейного анамнеза, фенотип пациента, данные о характере опухолевого процесса, результаты молекулярной диагностики, выявление онкоассоцированных генов и токсичность противоопухолевой терапии. Авторы приводят собственные клинические наблюдения развития злокачественных новообразований у пациентов с нейрофиброматозом.Заключение. Представленные результаты клинических наблюдений детей и подростков на этапе реабилитации после окончания противоопухолевой терапии демонстрируют, эффективность работы клинического генетика с позиций диагностики опухоль ассоциированных синдромов и формирование перспектив профилактики развития вторых опухолей.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
