巴什科尔托斯坦共和国不完全成骨患者致病性变化的频谱和频率

Зарипова, А.Р., Надыршина, Д.Д., Хусаинова, Р.И.
{"title":"巴什科尔托斯坦共和国不完全成骨患者致病性变化的频谱和频率","authors":"Зарипова, А.Р., Надыршина, Д.Д., Хусаинова, Р.И.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.09.41-44","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Проведен поиск патогенных изменений в целевых генах у 62 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 52 семей из Республики Башкортостан с использованием NGS-технологии. В результате проведенного исследования выявлены 29 мутаций в 4 генах (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1), ответственных за развитие НО у 42 пациентов из 32 семей. Дополнительно у 7 пациентов с низкотравматичными переломами были найдены гетерозиготные мутации в генах CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, TGFB1, которые не участвуют в патогенезе НО.\n In our study, we searched for pathogenic changes in target genes in 62 patients with osteogenesis imperfecta from 52 families from the Republic of Bashkortostan using NGS technology. The study revealed 29 mutations in 4 genes (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1) responsible for the development of OI in 42 patients from 32 families. Additionally, heterozygous mutations in the CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, and TGFB1 genes were found in 7 patients with low-traumatic fractures that are not involved in the pathogenesis of OI.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"80 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Spectrum and frequency of pathogenic changes in patients with incomplete osteogenesis from the Republic of Bashkortostan\",\"authors\":\"Зарипова, А.Р., Надыршина, Д.Д., Хусаинова, Р.И.\",\"doi\":\"10.25557/2073-7998.2022.09.41-44\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Проведен поиск патогенных изменений в целевых генах у 62 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 52 семей из Республики Башкортостан с использованием NGS-технологии. В результате проведенного исследования выявлены 29 мутаций в 4 генах (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1), ответственных за развитие НО у 42 пациентов из 32 семей. Дополнительно у 7 пациентов с низкотравматичными переломами были найдены гетерозиготные мутации в генах CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, TGFB1, которые не участвуют в патогенезе НО.\\n In our study, we searched for pathogenic changes in target genes in 62 patients with osteogenesis imperfecta from 52 families from the Republic of Bashkortostan using NGS technology. The study revealed 29 mutations in 4 genes (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1) responsible for the development of OI in 42 patients from 32 families. Additionally, heterozygous mutations in the CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, and TGFB1 genes were found in 7 patients with low-traumatic fractures that are not involved in the pathogenesis of OI.\",\"PeriodicalId\":443256,\"journal\":{\"name\":\"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika\",\"volume\":\"80 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2022-09-30\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

巴什科尔托斯坦共和国利用 NGS 技术对来自 52 个家庭的 62 名成骨不全症(NO)患者的目标基因中的致病变化进行了研究。研究结果发现,在 32 个家庭的 42 名患者中,有 4 个基因(COL1A1、COL1A2、IFITM5、P3H1)发生了 29 次突变,这些基因是导致成骨不全症发病的原因。此外,在 7 名低位创伤性骨折患者中发现了 CLCN7、ALOX12B、PLEKHM1、ERCC4、ARSB、PTH1R、TGFB1 基因的杂合突变,这些基因与 LE 的发病机制无关。在我们的研究中,我们利用 NGS 技术对来自巴什科尔托斯坦共和国 52 个家庭的 62 名成骨不全症患者的目标基因进行了致病性变化搜索。研究发现,在 32 个家庭的 42 名患者中,4 个基因(COL1A1、COL1A2、IFITM5、P3H1)中有 29 个突变导致 OI 的发生。此外,还在 7 名与 OI 发病机制无关的低创伤性骨折患者中发现了 CLCN7、ALOX12B、PLEKHM1、ERCC4、ARSB、PTH1R 和 TGFB1 基因的杂合突变。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Spectrum and frequency of pathogenic changes in patients with incomplete osteogenesis from the Republic of Bashkortostan
Проведен поиск патогенных изменений в целевых генах у 62 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 52 семей из Республики Башкортостан с использованием NGS-технологии. В результате проведенного исследования выявлены 29 мутаций в 4 генах (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1), ответственных за развитие НО у 42 пациентов из 32 семей. Дополнительно у 7 пациентов с низкотравматичными переломами были найдены гетерозиготные мутации в генах CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, TGFB1, которые не участвуют в патогенезе НО. In our study, we searched for pathogenic changes in target genes in 62 patients with osteogenesis imperfecta from 52 families from the Republic of Bashkortostan using NGS technology. The study revealed 29 mutations in 4 genes (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1) responsible for the development of OI in 42 patients from 32 families. Additionally, heterozygous mutations in the CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, and TGFB1 genes were found in 7 patients with low-traumatic fractures that are not involved in the pathogenesis of OI.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信