{"title":"Hallervorden-Spatz病临床1例","authors":"А.А. Перевощикова, Н.В. Юркина, И.И. Спичак","doi":"10.34710/chel.2022.21.77.011","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"В статье описывается клинический случай нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в головном мозге (бледных шарах), тип 4. Так называемая Болезнь Галлервордена-Шпатца (БГШ) встречается крайне редко, с частотой 1-3:1000000, ее проявления начинаются в раннем детском возрасте. У представленной пациентки первые симптомы появились в подростковом возрасте, что представляет особый интерес для специалистов. Считалось, что уверенно говорить об этом диагнозе можно только после гистопатологоанатомического исследования. Доказано аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, что в хромосоме 20p13. У представленной пациентки диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком «глаза тигра», характерным для болезни Галлервордена-Шпатца. Этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует, пациенты получают симптоматическое лечение, прогноз неблагоприятный.","PeriodicalId":375223,"journal":{"name":"Педиатрический вестник Южного Урала","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Clinical case of Hallervorden-Spatz disease\",\"authors\":\"А.А. Перевощикова, Н.В. Юркина, И.И. Спичак\",\"doi\":\"10.34710/chel.2022.21.77.011\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"В статье описывается клинический случай нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в головном мозге (бледных шарах), тип 4. Так называемая Болезнь Галлервордена-Шпатца (БГШ) встречается крайне редко, с частотой 1-3:1000000, ее проявления начинаются в раннем детском возрасте. У представленной пациентки первые симптомы появились в подростковом возрасте, что представляет особый интерес для специалистов. Считалось, что уверенно говорить об этом диагнозе можно только после гистопатологоанатомического исследования. Доказано аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, что в хромосоме 20p13. У представленной пациентки диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком «глаза тигра», характерным для болезни Галлервордена-Шпатца. Этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует, пациенты получают симптоматическое лечение, прогноз неблагоприятный.\",\"PeriodicalId\":375223,\"journal\":{\"name\":\"Педиатрический вестник Южного Урала\",\"volume\":\"1 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2022-12-26\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Педиатрический вестник Южного Урала\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.34710/chel.2022.21.77.011\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Педиатрический вестник Южного Урала","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34710/chel.2022.21.77.011","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
В статье описывается клинический случай нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в головном мозге (бледных шарах), тип 4. Так называемая Болезнь Галлервордена-Шпатца (БГШ) встречается крайне редко, с частотой 1-3:1000000, ее проявления начинаются в раннем детском возрасте. У представленной пациентки первые симптомы появились в подростковом возрасте, что представляет особый интерес для специалистов. Считалось, что уверенно говорить об этом диагнозе можно только после гистопатологоанатомического исследования. Доказано аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, что в хромосоме 20p13. У представленной пациентки диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком «глаза тигра», характерным для болезни Галлервордена-Шпатца. Этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует, пациенты получают симптоматическое лечение, прогноз неблагоприятный.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
