{"title":"对一个中国家庭先天性虹膜和视网膜脉络膜结肠瘤的所有已知位点进行独家定位","authors":"布娟, 董佳梅, 杜伟, 李静, 卓彦玲, 王乐今","doi":"10.3969/CMA.J.ISSN.1003-0808.2010.06.017","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"目的 对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.研究过程遵循赫尔辛基宣言.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系.结论 该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。","PeriodicalId":186994,"journal":{"name":"Chinese Ophthalmic Research","volume":"144 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2010-06-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Exclusive mapping for all known locus linked with congenital iris and retinochoroidal coloboma in a Chinese family\",\"authors\":\"布娟, 董佳梅, 杜伟, 李静, 卓彦玲, 王乐今\",\"doi\":\"10.3969/CMA.J.ISSN.1003-0808.2010.06.017\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"目的 对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.研究过程遵循赫尔辛基宣言.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系.结论 该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。\",\"PeriodicalId\":186994,\"journal\":{\"name\":\"Chinese Ophthalmic Research\",\"volume\":\"144 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2010-06-10\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Chinese Ophthalmic Research\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.3969/CMA.J.ISSN.1003-0808.2010.06.017\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Chinese Ophthalmic Research","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.3969/CMA.J.ISSN.1003-0808.2010.06.017","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Exclusive mapping for all known locus linked with congenital iris and retinochoroidal coloboma in a Chinese family
目的 对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.研究过程遵循赫尔辛基宣言.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系.结论 该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。
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