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Die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene Augenerkrankung. Auf den ersten Blick können die Krankheitssymptome mit anderen Erkrankungen wie autosomal-dominante Optikusatrophie, Optikusneuritis sowie Neuromyelitis optica verwechselt werden. Umso wichtiger ist es, typische Symptome einer LHON zu (er)kennen und Differenzialdiagnosen auszuschließen. Eine plötzliche unilaterale, jedoch schmerzlose Visusminderung mit einem Zentraloder Zentrozökal skotom erst auf einem Auge und nach 1 bis 3 Monaten auch auf dem zweiten Auge kann erste Hinweise geben. Eine leichte Dysschromatopsie (Rot-Grün) und eine positive Familienanamnese können den Verdacht auf eine LHON erhärten. Im Vergleich z.B. zu Patienten mit einer Optikusneuritis sprechen Patienten mit einer LHON nicht auf Kortison an, sodass dies einen weiteren wichtigen Hinweis geben kann. Mit einem Gentest kann die Diagnose gesichert werden. Seit 3 Jahren steht Jugendlichen (ab 12 Jahren) und Erwachsenen mit Raxone® (Idebenon) die erste und bisher einzige Therapie für LHON zur Verfügung. Sowohl Studien als auch Praxiserfahrungen zeigen eine gute Wirkung und Verträglichkeit. Die Differenzialdiagnose der LHON, gerade auch in Abgrenzung zu anderen mitochondrialen Erkrankungen, stand im Fokus des Symposiums der Santhera (Germany) GmbH beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN). Prof. Dr. Peter Freisinger, Kreiskliniken Reutlingen, und Dr. Joachim Havla, Klinikum der Universität München, sowie PD Dr. Felix Distelmaier, Universitätsklinikum Düsseldorf, stellten verschiedene seltene Mitochondriopathien vor. Die randomisierte, placebokontrollierte, doppelblinde Zulassungsstudie RHODOS (n = 85) und das Expandes Access Programm (n = 87) bestätigen die Wirksamkeit von Raxone bei LHON-Patienten [1, 2].