Intraktable Diarrhoe aufgrund kongenitaler Enterozytendefekte

Hintergrund: Die intraktable Diarrhoe im Säuglingsalter ist ein ernstes Problem, das mit hoher Morbidität und Mortalität einhergeht. Da keine einfachen Heilmittel zur Verfügung stehen, verlangen diese Fälle die engagierte Pflege der Eltern und des medizinischen Personals. Die geringe Zahl an Patienten weist darauf hin, dass es für ein besseres Verständnis dieser Erkrankungen konzer-tierter internationaler Bemühungen bedarf, um sowohl Ressourcen als auch Patienten zusammenzutragen. Regelmässige İbersichtsarbeiten über Publikationen auf diesem Gebiet sind zur Bekanntmachung bzw. Verbreitung von erzielten Fortschritten und Hypothesen und um diagnostische Kriterien anzusprechen erforderlich. Methoden: Dieser Artikel bietet einen İberblick über die aktuelle und frühere Literatur zum Thema kongenitale Enterozytendefekte. Ergebnisse: Innerhalb dieses Syndroms sind eigenständige Diagnosen möglich und deren diagnostische Kriterien gewinnen allmählich an Akzeptanz. Berichte über diese Fälle werden weltweit veröf- fentlicht und im klinischen Verlauf zeichnen sich Unterschiede ab, wobei in manchen Fällen eine Besserung des Schweregrads der Symptome auszumachen ist. Morbidität und Mortalität sind jedoch nach wie vor hoch. Schlussfolgerungen: Die Bestimmung der diesen Erkrankungen zugrunde liegenden Ursachen liegt immer noch in weiter Ferne. Dank molekulargenetischer Untersuchungen rückt jedoch die Hoffnung, die genetische Grundlage der Erkrankungen feststellen zu können, in den Bereich des Realistischen. Diese Bestimmung der genetischen Grundlage ist prioritär, da dadurch eindeutigere diagnostische Kriterien, eine Klärung der Krankheitszusammenhänge und die Bereitstellung der dringend benötigten pathogenen Informationen ermöglicht werden sollten.