{"title":"诊断nemigen综合征的患者在康复过程中患上了横纹肌肉瘤。","authors":"О.А. Нисиченко, И.Р. Минулин, В.В. Семенова","doi":"10.34710/chel.2021.50.65.014","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome; NBS) первичный иммунодефицит, пациенты имеют характерный фенотип (микроцефалия, задержку физического развития и другие). Синдром Ниймегена ассоциирован с развитием злокачественных опухолей, преимущественно гемобластозами. Основная часть случаев синдрома Ниймегена в российской популяции связана с гомозиготным носительством так называемой «славянской мутации» - делеции c.657del5, rs587776650. Дефект нибрин-зависимого пути может способствовать развитию рабдомиосарком, особенно возникающих перианально. Цель статьи – описание клинического течения синдрома Ниймегена, диагностированного на этапе реабилитационного лечения. Клиническое описание подтверждает данные о том, что характерный фенотип, анамнез болезни позволяют заподозрить заболевание, но отсутствие необходимого генетического тестирования не позволили своевременно диагностировать синдром Ниймегена. Заключение. Учитывая высокий риск развития злокачественных новообразований пациентам с подозрением на синдром Ниймегена показано максимально раннее медико-генетическое консультирование с последующей верификацией диагноза.","PeriodicalId":375223,"journal":{"name":"Педиатрический вестник Южного Урала","volume":"8 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-12-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА НЕЙМИГЕНА У ПАЦИЕНТА С РАБДОМИОСАРКОМОЙ НА ЭТАПЕ РЕАБИЛИТАЦИИ\",\"authors\":\"О.А. Нисиченко, И.Р. Минулин, В.В. Семенова\",\"doi\":\"10.34710/chel.2021.50.65.014\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome; NBS) первичный иммунодефицит, пациенты имеют характерный фенотип (микроцефалия, задержку физического развития и другие). Синдром Ниймегена ассоциирован с развитием злокачественных опухолей, преимущественно гемобластозами. Основная часть случаев синдрома Ниймегена в российской популяции связана с гомозиготным носительством так называемой «славянской мутации» - делеции c.657del5, rs587776650. Дефект нибрин-зависимого пути может способствовать развитию рабдомиосарком, особенно возникающих перианально. Цель статьи – описание клинического течения синдрома Ниймегена, диагностированного на этапе реабилитационного лечения. Клиническое описание подтверждает данные о том, что характерный фенотип, анамнез болезни позволяют заподозрить заболевание, но отсутствие необходимого генетического тестирования не позволили своевременно диагностировать синдром Ниймегена. Заключение. Учитывая высокий риск развития злокачественных новообразований пациентам с подозрением на синдром Ниймегена показано максимально раннее медико-генетическое консультирование с последующей верификацией диагноза.\",\"PeriodicalId\":375223,\"journal\":{\"name\":\"Педиатрический вестник Южного Урала\",\"volume\":\"8 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2021-12-17\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Педиатрический вестник Южного Урала\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.34710/chel.2021.50.65.014\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Педиатрический вестник Южного Урала","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34710/chel.2021.50.65.014","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА НЕЙМИГЕНА У ПАЦИЕНТА С РАБДОМИОСАРКОМОЙ НА ЭТАПЕ РЕАБИЛИТАЦИИ
Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome; NBS) первичный иммунодефицит, пациенты имеют характерный фенотип (микроцефалия, задержку физического развития и другие). Синдром Ниймегена ассоциирован с развитием злокачественных опухолей, преимущественно гемобластозами. Основная часть случаев синдрома Ниймегена в российской популяции связана с гомозиготным носительством так называемой «славянской мутации» - делеции c.657del5, rs587776650. Дефект нибрин-зависимого пути может способствовать развитию рабдомиосарком, особенно возникающих перианально. Цель статьи – описание клинического течения синдрома Ниймегена, диагностированного на этапе реабилитационного лечения. Клиническое описание подтверждает данные о том, что характерный фенотип, анамнез болезни позволяют заподозрить заболевание, но отсутствие необходимого генетического тестирования не позволили своевременно диагностировать синдром Ниймегена. Заключение. Учитывая высокий риск развития злокачественных новообразований пациентам с подозрением на синдром Ниймегена показано максимально раннее медико-генетическое консультирование с последующей верификацией диагноза.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
