一例明显的ANGELMAN综合征的临床评估和口腔治疗

Felipe Laquihuanaco, Cecilia Rojas, Reymer Laquihuanaco
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摘要

由15q11-13区域染色体改变引起的未知和不可治愈的遗传疾病;症状是身体、神经和心理上的,与行走、语言、认知和饮食等功能的丧失有关。根据世界卫生组织的数据,已经确定了近7000种罕见或孤儿疾病,影响着世界7%的人口。这些人通常被忽视和被洪水lsao ciedad和卫生政策,由于个人自主权的丧失和缺乏系统的整体健康状况,特别是estomatognático这类患者,值得专门护理和长期与多学科参与,完全是为了提供更好的卫生服务质量、安全性和机会。我们介绍了一名21岁的男性患者,由于缺乏技术和经济手段,无法进行基因诊断,但临床症状表明他患有Angelman综合征。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
EVALUACIÓN CLÍNICA Y TRATAMIENTO ESTOMATOLÓGICO DE UN CASO CON APARENTE SÍNDROME DE ANGELMAN
Enfermedad genética desconocida e insanable, producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13; las manifestacion es de orden físico, neurológico y psicológico están relacionadas con la pérdida de funciones como la deambulación, el habla, cognitivos y alimentarios.Según la OMS se ha identificado cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial.Estas personas generalmente son desatendidas y aisladas por lsao ciedad y políticas de salud, debido a la incapacidad y falta de autonomía personal, la salud general y particularmente del sistema estomatognático de estos pacientes, merece cuidados especializados y prolongados con participación multidisciplinaria, con el único fin de proporcionar servicios de salud con calidad, seguridad y oportunidad.Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 21 años de edad, en el que no se pudo realizar diagnóstico genético por falta de medios tecnológicos y económicos, pero la presencia de los signos clín icos indica que adolece del síndrome de Angelman.
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