LMNA基因突变是hutchinson - gilford早衰症患者出现LMNA基因突变的原因。

{"title":"LMNA基因突变是hutchinson - gilford早衰症患者出现LMNA基因突变的原因。","authors":"Ю. В. Тихонович, Елена Ефимовна Петряйкина, Ирина Георгиевна Рыбкина, Е. В. Шрёдер, Р. А. Золотарева, А. М. Римская, Анатолий Николаевич Тюльпаков","doi":"10.14341/isappe-2021-55","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"34 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-12-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Мутации гена LMNA как причина синдромальной низкорослости у пациентов с прогерией Хатчинсона-Гилфорда и атипичным прогероидным синдромом\",\"authors\":\"Ю. В. Тихонович, Елена Ефимовна Петряйкина, Ирина Георгиевна Рыбкина, Е. В. Шрёдер, Р. А. Золотарева, А. М. Римская, Анатолий Николаевич Тюльпаков\",\"doi\":\"10.14341/isappe-2021-55\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"\",\"PeriodicalId\":176867,\"journal\":{\"name\":\"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»\",\"volume\":\"34 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2021-12-21\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-55\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-55","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}