A CLINICAL CASE OF EARLY DIAGNOSIS OF WISCOTT-ALDRICH SYNDROME

В публикации представлен клинический случай ранней диагностики синдрома Вискотта-Олдрича. Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) – это наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, характеризующийся микротромбоцитопенией, экземой, инфекциями и повышенным риском развития аутоиммунных проявлений и злокачественных новообразований. Уровень заболеваемости WAS оценивается менее чем в 1 случай на 100 000 живорожденных. В последние годы в мире имеет место увеличение продолжительности жизни пациентов с СВО, в качестве лечебных мероприятий у пациентов с СВО используется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в ранние сроки от начала заболевания, изучается эффективность и безопасность генотерапии. The publication presents a clinical case of early diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome. Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is a hereditary disease belonging to the group of primary immunodeficiencies, characterized by microthrombocytopenia, eczema, infections and an increased risk of developing autoimmune manifestations and malignant neoplasms. The incidence rate of WAS is estimated at less than 1 case per 100,000 live births. In recent years, there has been an increase in the life expectancy of patients with SVR in the world, transplantation of hematopoietic stem cells in the early stages of the onset of the disease is used as a therapeutic measure in patients with SVR, and the efficacy and safety of gene therapy is being studied.