梅耶尔综合症的临床病例是由CDT1基因突变引起的高林综合症。

{"title":"梅耶尔综合症的临床病例是由CDT1基因突变引起的高林综合症。","authors":"З Ш Гаджиева, А. В. Болмасова, С. А. Еникеева, М. А. Меликян","doi":"10.14341/isappe-2021-9","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"26 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-12-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Клинический случай синдрома Мейера-Горлина, обусловленного мутацией в гене CDT1\",\"authors\":\"З Ш Гаджиева, А. В. Болмасова, С. А. Еникеева, М. А. Меликян\",\"doi\":\"10.14341/isappe-2021-9\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"\",\"PeriodicalId\":176867,\"journal\":{\"name\":\"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»\",\"volume\":\"26 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2021-12-20\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-9\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-9","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}