Ophthalmogenetik: Seltene Erkrankungen – Eine Herausforderung für Diagnose und Behandlung

Seltene Erkrankungen rücken zunehmend in den Focus der universitären Medizin und auch die Entwicklungen vonMedikamenten für seltene Erkrankungen gewinnen mehr an Aufmerksamkeit und Unterstützung durch staatliche Initiativen. Dies findet sich wieder in Bezeichnungen mit dem Suffix orphanet oder orphan drugs, care for rare. Von seltenen Erkrankungen spricht man in Deutschland bei einer Prävalenz von weniger als 5 Betroffenen pro 10000 Menschen. Ein erheblicher Anteil der Erkrankungen im Fachbereich Augenheilkunde erfüllen die Kriterien seltener Erkrankungen. Dies betrifft insbesondere genetisch bedingte Augenveränderungen in Assoziation mit syndromischen oder neurologischen Erkrankungen, die Vielfalt retinaler Dystrophien, (derzeit mehr als 200 genetisch kartierte Loci), die unterschiedlichen Formen hereditär bedingter Katarakte, Glaukome, oder Fehlbildungen des vorderen Augensegments. Die Prävalenz für das Krankheitsbild der heterogen bedingten Leberʼschen Congenitalen Amaurose (LCA), bedingt durch eine Mutation in unterschiedlichen Genen, liegt bei etwa 3 auf 100000 Individuen. Die Erkrankung wurde erstmals durch Theodor Leber 1869 beschrieben und es ist heute möglich, mit Hilfe der molekulargenetischen Analyse, jene Patienten zu erkennen, welche eine RPE65Mutation aufweisen und die sich in naher Zukunft eine gentherapeutische Behandlung erhoffen können [1]. Eine heterogene Gruppe retinaler Funktionsstörungen mit Makulahypoplasie und nicht regulärer Kreuzung der Fasern des Nervus opticus findet sich bei den verschiedenen Formen des Albinismus oder Albinoidismus. Eine detalliertere Betrachtungsweise hierzu liefert die Arbeit von M. Preising (Universität Giessen) in dieser Ausgabe der Klinischen Monatsblätter. Letztere Erkrankungen zeigen einen relativ stabilen Verlauf über das Leben, während die klassischen retinalen Dystrophien durch eine stetig zunehmende Visusminderung charakterisiert sind und eine besondere Dringlichkeit für die Entwicklung therapeutischer Ansätze aufweisen. H. Jägle (Universität Regensburg) bietet in dem Beitrag – Netzhautbeteiligung bei Muskeldystrophien – eine Überblick über hereditäre Netzhautdystrophien bei klassischen Muskeldystrophien, bei Stoffwechselerkrankungen mit Muskelbeteiligung, sowie bei mitochondrialen Erkrankungen. Grundsätzlich eröffnen sich für hereditär bedingte Erkrankungen in der Ophthalmologie eine Reihe von therapeutischen Optionen, wobei die Be-