Exclusive mapping for all known loci in a family with congenital Cataract

目的 对常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因的定位研究.方法 对4代11例家系成员(6例患者)进行眼部和全身检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与遗传性白内障相关位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行排除;没有排除的位点,基因外显子测序.结果 35例家系成员中,追溯调查共有10例患者,其中第1代1例,第2代2例,第3代5例,第4代2例.该家系患者表型为完全性白内障;绝大多数位点,患者没有共享基因型;微卫星标记与致病基因间的2点连锁Lod值＜-2,证实这些位点与该家系的致病基因不连锁;有3个多态性标记(D10S1239、D22S286、D22S926)0＜Lod值≤0.6,Lod值虽然不是＜-2,但在家系患者中没有共享等位基因;测序未发现外显子有突变.结论 此家系的致病基因不是已报道位点的致病基因,其致病基因有待进一步研究。